Планирование беременности
анонимно, Женщина, 26 лет
первый ребенок родился с синдромом коккейна сломан ген в ercc8, сдали с мужем анализ в геномед и у меня в этом жене обнаружена нуклеотидная замена в гетерозмготном состояние. как можно узнать может ли это быть у второго ребенка?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Синдром Коккейна это заболевание с рецессивным типом наследования, ребёнок может быть болен если носители оба родителя. У вас пока нашли мутацию только у одного у родителей, нужно искать вторую мутацию. Оптимально сделать полногеномное секвенирование (этот анализ анализирует не только кодирующие последовательности но и не кодирующие, а также заменяет хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения). Узнать может ли быть заболевание у второго ребёнка можно только если мы идентифицируем обе мутации у первого
