анонимно, мужчина, 35 лет
Здравствуйте доктор! Подскажите ,гастроэнтерологи поставили диагноз гемохроматоз со временем он подтвердился генетическим тестом.Скажите пожалуйста, что означает то, что у меня только одна мутация HFE и могли ли мои дети унаследовать это заболевание спасибо!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте, на данном генетическом анализе гемохроматоз не подтвержден генетически. Выявлена 1 мутация. Если клинически признаки гемохроматоза присутствуют, то для поиска 2 мутации необходим анализ всего гена
анонимно
Елена Владимировна, разве обнаруженная генетическим анализом мутация в гене HFE 845 a/a в гомозиготной форме не доказывает гемохроматоз? Помогите пожалуйста разобраться, в нашем городе просто нет квалифицированных специалистов! Фото анализа прилагаю. Большое спасибо!
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! Эта мутация доказывает гемохроматоз, но он может быть хорошо скомпенсирован. Нужно сдать общий анализ крови, сывороточное железо и сывороточный ферритин и обратиться к гематологу
анонимно
Спасибо Елена Владимировна! И еще один вопрос, что значит "Скомпенсирован"? Спасибо!
Кудрявцева Елена Владимировна
«Скомпенсирован» означает в настоящее время несмотря на наличие мутации показатели нормальные, работа организма не нарушена
