Консультации / Генетика

ДСТ

Здравствуйте! Понимаю, что для более точного ответа необходимо видеть пациента, но, наверное, по дальнейшему описанию можно примерно предположить, имеет ли место дисплазия соединительной ткани, или это просто не более чем набор особенностей организма. Итак, женщина, 163 см рост, вес в данный момент 47-48кг. Всю жизнь вес на самой нижней границе нормы или даже ниже, сложение астеническое, очень худое. Со стороны сердца-пролапс митрального клапана 1 ст без регургитации и дополнительная трабекула в левом желудрчке, синусовая тахикардия. Суставы: выраженной гипермобильности нет, но "щелкает" и заедает ВНЧС, иногда ношу капу Желудок: была ГПОД, но скорее всего приобретенная, т.к. много занималась спортом с тяжелыми весами. Сделала фундопликацию по Тупе (острой необходимости в ней не было) Гинекология: матка в ретрофлексио (когда делали узи через живот, сказали в антефлексио-т.е. норма, и хирург, делавший фундопликацию, про опущение ничего не говорил) Тело: в целом строение/ фигура нормальное, пропорциональное, только сутулилась сильно в детстве, поэтому торчат лопатки. Левое нижнее ребро выступает чуть дальше, чем правое, но малозаметно. Дефлрмации грудной клетки нет Собственно вопрос: это можно расценивать как ДСТ или все это просто небольшие особенности конкретного организма? Спасибо огромное!
Здравствуйте! Это можно расценивать как ДСТ. Дополнительно обязательно нужна консультация окулиста. Чтобы поставить точный генетический диагноз нужно сдать исследование Панель «заболевания соединительной ткани»
Извините, пожалуйста, забыла уточнить. Теоретически у детей это все будет еще более выражено? Или так же? Возможно ли, что у них будет меньше? Спасибо!
Здравствуйте! У детей может быть и также, и более выражено, и менее выражено
Спасибо!
Консультация врачей генетиков на тему «ДСТ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 24 июля 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт