Консультации / Неврология

Причина эпилепсии

Здравствуйте! Ребенку на данный момент 2 года. Во время беременности была ФПН и ОРВИ. Роды кесарево по плану. Еще в роддоме жена обратила внимание, что временами присутствует быстрое хаотичное движение глаз, продолжающееся по несколько минут. Врач сказала ничего страшного. На 12 день жизни был приступ с отводом глаз, замиранием, сгибанием и криком. Пролежали 2 недели в больнице, на конвулексе приступов не было. Инфекции не нашли. Диагностировали ППЦНС, эпилептические приступы по типу тонических, по нейросонографии признаки постишемических изменений и расширения субарахноидального пространства по конвексу в лобной области. Потом много раз делали и ЭЭГ и видеомониторинг. В одних исследованиях присутствовала в других отсутствовала эпилептиформная активность. Месяц после выписки на конвулексе приступов не было, потом от него пришлось отказаться из-за анемии. Пробовали трилептал и кеппру, но тонические приступы сохранялись с периодичностью раз в месяц. Пока в 5 месяцев не появились инфантильные спазмы, сначала слабые еле заметные, потом сила их нарастала, появилась гипсаритмия по видеомониторингу и регресс в развитии. Поставили диагноз синдром Веста, начали лечение синактеном депо через 4 недели после первых спазмов. Спазмы ушли, но тонические приступы сохранялись с такой же периодичностью 1-2 раза в месяц, несмотря на увеличение дозировки и несколько препаратов. Решили попробовать магне В6 в растворе. Тонические приступы исчезли, также исчезло и быстрое хаотичное движение глаз (хотя проявлялся этот пароксизм часто, начиная с роддома). Постепенно отменили противосудорожные. Заметили четкую взаимосвязь от приема магне В6 на состояние ребенка, пытались отменять магне В6, но опять появлялся пароксизм с глазами. Периодически по мере набора веса дозу приходится увеличивать, т.к. опять же появляются пароксизмы с движением глаз, при этом ребенок в сознании, реагирует на просьбы, может даже идти в момент пароксизма, но глаза хаотично двигаются. Также, еще до приема магне В6, заметили зависимость появления пароксизмов от стресса или испуга, иногда пароксизмы предвещали тонический приступ. На данный момент доза 4 мл в сутки раствора (это ниже нормы) на 17 кг веса. У ребенка ЗРР. Есть мнение, что это какая-то каналопатия или мембранопатия. Т.к. магний является антагонистом кальция. Делали генетический тест, но это не подтвердилось (гены ответственные за это исследовались), нашли мутацию с неизвестным клиническим значением. Результат генетического теста прилагаю. У жены есть эпилепсия, но развилась она в результате травмы головы (приступы очень редкие 1 раз в несколько лет). Также у ее тёти ребенок с ДЦП и вылеченной эпилепсией. Из всего вышеизложенного у меня 3 вопроса: 1. Какое неврологическое или системное заболевание может зависеть в такой степени от приема магне В6, что никакие противосудорожные не дают такого же положительного эффекта. 2. Можно ли заменить Магне В6 диетой богатой магнием или он в препарате находится в такой форме, что это невозможно. Все-таки, пожизненный прием даст рано или поздно побочное действие. 3. Генетическое ли это заболевание? Есть ли смысл пересдать генетический тест? https://cloud.mail.ru/public/27zV/QngirhLh2 результат генетического теста P.S. Понимаем, что нужно МРТ, но у нас городе нет такой возможности, и еще боимся за стабильность состояния после наркоза.
Добрый день. Простите за задержку с ответом. Существует огромное количество обменных приступов, не купирующихся приемом противоэпилептических препаратов, но прекрасно реагирующих на препараты уровня magneB6. Однако, не увидев ребенка, более конкретно сказать ничего невозможно. С уважением, Титов Н.А.
Консультация врача невролога на тему «Причина эпилепсии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Сайт
Подробности

Врач-невролог, эпилептолог высшей категории, врач функциональной диагностики.

Телефон для записи: +7 (812) 764-27-10.

Задать вопрос