Консультации / Гематология

Тромбофилия

Доброго времени суток! Уважаемые врачи у нас следующая ситуация! Сестра 31 год планирует беременность в течении 8 месяцев. До этого лет 8 назад была замершая беременность на очень маленьком сроке вакуумный аборт. За весь последующий период беременность не планировала. В прошлом году вышла замуж и не может забеременить. Ей проводилась гормональная терапия тестотерон повышен был андракур 1 мес и 3 мес диане 35. Гормоны пришли в норму, овуляция есть, трубы проходимы. Принимает дюфастон и дивигель. Генеколог на сегодняшний день не видит патологии, узи норма все соответствует. Предложили сдать на носительство тромбофилии. В роду такой диагноз никому не выставляли инсультов, инфарктов, тромбозов не было. Был варикоз не сильный у дедушки и мамы удалена была одна вена. Я сестра ее мне 42 беременность одна без проблем. Варикоза нет. Полученные результаты очень удивили. Из 12 сдавших 5 выявило патологию F5 лейдейский фактор G/A (норма G/G) PAI -1 5G/4G (норма5 G/5G) MTHP A/C (норма А/А) МТRR G/G мутантная гомозигота ITGA2 C/T норма C/C Какой прогноз при данных изменениях? понятно что изменить гены не силах. С этими данными разрешат беременеть и можно ли выносить ребенка. И еще вопрос у меня ребенок дочь 19 лет 3 мес принимает ок Линдинет 20 прописал врач до того времени пока не решит забеременить т.к . есть проблемы с гормонами (ребенок учится и не планирует беременность на ближайшие 5 лет). Скажите нужно ли ей сдавать такой анализ на полиморфизм генов (какая вероятность такой же патологии у нее). т.к. КОК противопоказаны если имеются изменения в генах! И что делать если таблетки КОК не отменят и будут обнаружены изменения в генах. Зарание спасибо за ответ
Прогноз положительный; единственный полиморфизм в гене MTRR требует приема с партнером поливитаминов с вит В12 и фолиевой кислотой. ПРи приеме КОК Линдинета необходим контроль уровня Д-димеров и гомоцистеина. Абсолютных противопоказаний к их приему не имеется. Если только не будет ( более вероятно, что нет!) гомозигот в генах F5 , F2 и PAI -1 5G/4G.
Большое спасибо Вам ,Виктор Геннадьевич, за ответ! Вся эта ситуация с полиморфизмами выбила нас из колеи. В понедельник ребенка отправила на анализ полиморфизм сегодня пришли результаты выявлены 3 нарушения из 12 генетических полиморфизмов F5 G/А гетерозеготное состояние, Раi - 1 4G/G MTRR A/G гетерозиготное состояние. Скажите пожалуйста с такими результатами анализа возможен ли прием Линдинет 20! и нужно ли принимать дополнительные препараты на основании этого анализа. Ребенок учится в другом городе необходимо ли ей периодически обследоваться у гематолога. Как часто нужно сдавать д-димер и гомоцистеин. И есть ли какие нибудь врачебные рекомендации на что особенно обращать внимание при данной патологии. Еще раз спасибо!
на фоне приема Линденета контроль Д-димера и гомоцистеина 1 раз в 3 месяца
Спасибо большое!
Консультация врачей гематологов на тему «Тромбофилия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 19 июля 2018
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Задать вопрос