Мутации генов гемостаза

анонимно, женщина, 22 года
Здравствуйте!я очень вас прошу расшифровать результаты анализа,и сказать мне,есть ли за что опасаться?я планирую беременность,два года назад была замерзшая беременность на сроке 25 недель.пришли результаты,а к гематологу попаду только через полтора месяца.и так просто сидеть спокойно не могу.хочу знать что же конкретно у меня и что делать дальше. ранее сдавала на Фактор Виллебранда,Активность факторов 5,7,8,9, на гемостаз с агрегацией тромбоцтов с индукторами (коллаген, АДФ,адреналин, ристомицин) все эти анализы в норме.высылаю вам результаты анализа мутации генов гемостаза.заранее вам большое спасибо,надеюсь на вашу помощь.

К вопросу приложено фото

Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
По представленным результатам выявлена гомозиготная мутация ( а точнее полиморфизм) в гене MTHFR, ответственная за усвоение фолиевой кислоты. Это и являлось причиной замершей беременности. Активность тромбоцитов, ф-ра ВИллебранда и факторов свертывания V,VII,VIII,IX - вообще в данном случае клинического значения не имеют. Необходимо сдать кровь на гомоцистеин и Д-диммеры. Начать до планирования беременности за 2 мес прием активной фолиевой кислоты ( метафолин) 800 мкг/сутки с партером, йодомарин 200 мкг и препаратов магния. Коррекция терапии по результатам дообследования.

Консультация врачей гематологов на тему «Мутации генов гемостаза»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 июля 2018
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.