Консультации / Гематология

Мутации генов гемостаза

Здравствуйте!я очень вас прошу расшифровать результаты анализа,и сказать мне,есть ли за что опасаться?я планирую беременность,два года назад была замерзшая беременность на сроке 25 недель.пришли результаты,а к гематологу попаду только через полтора месяца.и так просто сидеть спокойно не могу.хочу знать что же конкретно у меня и что делать дальше. ранее сдавала на Фактор Виллебранда,Активность факторов 5,7,8,9, на гемостаз с агрегацией тромбоцтов с индукторами (коллаген, АДФ,адреналин, ристомицин) все эти анализы в норме.высылаю вам результаты анализа мутации генов гемостаза.заранее вам большое спасибо,надеюсь на вашу помощь.
К вопросу приложено фото
По представленным результатам выявлена гомозиготная мутация ( а точнее полиморфизм) в гене MTHFR, ответственная за усвоение фолиевой кислоты. Это и являлось причиной замершей беременности. Активность тромбоцитов, ф-ра ВИллебранда и факторов свертывания V,VII,VIII,IX - вообще в данном случае клинического значения не имеют. Необходимо сдать кровь на гомоцистеин и Д-диммеры. Начать до планирования беременности за 2 мес прием активной фолиевой кислоты ( метафолин) 800 мкг/сутки с партером, йодомарин 200 мкг и препаратов магния. Коррекция терапии по результатам дообследования.
Консультация врачей гематологов на тему «Мутации генов гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос