Консультации / Гематология

Мутации генов гемостаза

Здравствуйте!я очень вас прошу расшифровать результаты анализа,и сказать мне,есть ли за что опасаться?я планирую беременность,два года назад была замерзшая беременность на сроке 25 недель.пришли результаты,а к гематологу попаду только через полтора месяца.и так просто сидеть спокойно не могу.хочу знать что же конкретно у меня и что делать дальше. ранее сдавала на Фактор Виллебранда,Активность факторов 5,7,8,9, на гемостаз с агрегацией тромбоцтов с индукторами (коллаген, АДФ,адреналин, ристомицин) все эти анализы в норме.высылаю вам результаты анализа мутации генов гемостаза.заранее вам большое спасибо,надеюсь на вашу помощь.
К вопросу приложено фото
По представленным результатам выявлена гомозиготная мутация ( а точнее полиморфизм) в гене MTHFR, ответственная за усвоение фолиевой кислоты. Это и являлось причиной замершей беременности. Активность тромбоцитов, ф-ра ВИллебранда и факторов свертывания V,VII,VIII,IX - вообще в данном случае клинического значения не имеют. Необходимо сдать кровь на гомоцистеин и Д-диммеры. Начать до планирования беременности за 2 мес прием активной фолиевой кислоты ( метафолин) 800 мкг/сутки с партером, йодомарин 200 мкг и препаратов магния. Коррекция терапии по результатам дообследования.
Консультация врачей гематологов на тему «Мутации генов гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 июля 2018
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.