Амниоцентенез

анонимно, женщина, 42 года
Срок 12,6,первый скрининг (кушала, принимала Утрожестан по 300, 42г.) Очень низкие показатели хгч - 0,336Момм, рарр-а 0,082Момм,узи хорошее. Назначили амниоцентенез в 16недель, очень боюсь, т. к. угроза, миоматозные узлы. Посоветовали сделать аборт, а не растить ребёнка (запись только ч/з две недели), т.к. уверены, что результат будет плачевным, очень низкие показатели по биохимии сыворотки, трисомия базовый риск 1:99, индивидуальный 1:40. Сказали, что еда не влияет на анализ. Каковы наши шансы? Боюсь прокола, может из вены лучше кровь сдать? Какой неинвазивный тест лучше?

Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, Учитывая ваш возраст, сроки и данные скрининга: риск хромосомной патологии плода высокий. Рекомендую кариотип плода ( метод выбираете с репродуктологом) Всего доброго

анонимно
Здравствуйте, Ольга Геннадьевна. Хорионбиопсия в 16 недель, 47,ХХ, +18. Медикаметозное прерывание, родила в палате, девочка. На 5 неделе лежала на сохранении, организм отторгал, знал. На внешний вид всё на месте, пальчики не сросшиеся, паталогий не видно никаких, как пишут о синдроме Эдвардса, может внешне не всегда проявляется полная трисомия? Не могли ведь ошибиться. В следующую беременность что делать, чтобы этого не повторилось? Эта случайность.По наследству не передается. Но как снизить риск? Женолутен? Я еще в больнице, гистология будет готова ч\з месяц. Потом пойдем к генетику. Репродуктолога нет. А какие бы вы дали рекомендации?

Ларина Ольга Геннадьевна
Добрый день , Рекомендую между беременностями 2-3 года перерыв( на восстановление женщине нужно время); Вам генетик распишит обследование: спермограмма На TORCH- инфекции; Не забыть курс фолиевой кислоты за три месяца до зачатия. Всего доброго

Консультация врачей генетиков на тему «Амниоцентенез»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 4 июня 2018
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.