Мутация Лейдена гетерозигота

анонимно, женщина, 44 года
Здравствуйте, у моей дочери (20лет) обнаружена эта мутация . У родственников с обеих сторон были инфаркты и инсульт. Надо ли нам начать какую-то профилактику и к какому врачу обратиться? И что надо предпринять при планировании беременности дочери? Буду благодарна за ответ. Татьяна Калининград.

Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Смотря какой вариант мутации - гетерозигота - ничего страшного. Гомозигота - необходимость длительной терапии антикоагулянтами. Если дочь не планирует беременность или прием гормональных контрацептивов, ничего принимать для профилактики не надо! Но стоит сделать анализ крови на функцию протеина С- активность протеина С, и тест АРС-резистентности. В Калининграде его делает лаборатория Инвитро или Областная больница.

анонимно
Большое спасибо за ответ. А нам с мужем какие надо сдать анализы для профилактики инфарктов и инсультов? И что стоит предпринять при планировании беременности дочери?

Стуров Виктор Геннадьевич
Вместе с мужем стоит сделать анализ крови на функцию протеина С- активность протеина С, и тест АРС-резистентности + концентрация гомоцистеина. В Калининграде его делает лаборатория Инвитро или Областная больница.

анонимно
Очень благодарна за ответ.

Стуров Виктор Геннадьевич
нет, АРС - это резистентность фактора V к активированному протеину С, т.е. клиническое проявление мутации Лейдена. Надо оценить вызывает ли мутация АРС - резистентность.

Консультация врачей гематологов на тему «Мутация Лейдена гетерозигота»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 27 апреля 2018
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.