анонимно, женщина, 23 года
Здравствуйте . Я нахожусь на 5 недели беременности . Беременность 3 по счёту . До этого 2 беременности закончились родами , но как первую так и вторую дочку мы потеряли из - за генетического заболевания . Муж и я носители данного заболевания . Мне нужно сделать пренотальную диагностику и я узнала о таком тесте как panorama. Хотела бы узнать показывает ли расширенный тест panorama наш диагноз, так как заболевание редкое. Митохондриальная группа, дети с таким диагнозом доживают только до 3 лет
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, Панораму мы используем часто в настоящее время - тест показывает количество некоторых хромосом плодного происхождения - 21,18, 13, Х и У, возможно исследование некоторых участков хромосом для исключения делеций в этих участках. Тест НЕ исследует отдельные гены и мутации в ДНК. К тому же в Вашей ситуации необходим четкий конкретный анализ даже не всей ДНК, а конкретных точек. В таких случаях диагностика ведется напрямую - необходимо получить клетки плода инвазивным методом и переслать образцы вместе с образцами крови родителей в ту же лабораторию для исследования тем же методом/ После инвазивного забора материала по части клеток нужно выполнить и кариотипирование. Всего хорошего!
