Консультации / Генетика

Прошу совета и помощи в разборе анализа тройного теста на ХА

Здравствуйте! Помогите разобраться: мне 38 лет, беременность 2ая, (первая-срочные роды 7 лет назад, здоровый ребенок). Сейчас срок 18.5-19 недель. 5.03.2018 был проведен скрининг 2ого триместра (результат в пределах нормы). Дополнительно была взята кровь на 3 показателя, мои результаты: АФП 24.95 нг/мл, МоМ 0.55 ХГЧ 6.86 нг/мл, МоМ 0.66 УЗИ-скрининг в 13 недель: ТВП 2.2, носовая кость 3,2мм Убило заключение врача-генетика РИСК по СД выше порогового значения 1:316 при норме 1:360. На мои УЗИ она вообще не смотрит и утверждает, что ТВП должно быть не более 2 мм!!! Сейчас прям настаивает на кордоцентезе. Прошу помощи разобраться в этом кошмаре!!! Беременность долгожданная, сейчас все родные в шоке и не рекомендуют делать инвазивную диагностику.
Здравствуйте! У вас наверняка был скрининг по белкам в первом триместре - ведь так? Нужно посмотреть как расчитывали риск во втором триместре - все ли показатели УЗИ при этом учитывались. Более точно можно говорить о нормах для ТВП если ориентироваться на КТР плода. В любом случае 2,2 - норма. Да? белки снижены, но это не достаточный аргумент для кордоцентеза. Можно попробовать сдать пренатальный ДНК- тест- он напрямую исследут плодные генетические структуры.
Здравствуйте! Благодарю за ответ. Нет, к сожалению 1 биохимический скрининг мне не назначали, т.к узи-скрининг был идеальный (кость носа 3.2 мм, КТР-66мм). Пересдала "тройной тест" в частной клинике, там всё в МЕ, не МоМ, вот данные: Срок беременности по ДПМ 19+3 нед АФП-39.93 нг/мл; ХГЧ-7326.0 мМЕ/мл; Эстриол-13.23 нг/мл БПР-43.4мм ДБ-31.5мм; ОГ-164.4мм Носовая кость 6.0 мм Кости черепа не деформированы, с четкими контурами. Боковые желудочки мозга не расширены. Мозжечок без эхопатологии. Большая цистерна не расширена. Сосудистые сплетения не расширены, симметричные, структура однородная. Почки с 2х сторон расположены правильно. Паренхима без патологии, ЧЛС не расширена. Мочевой пузырь без патологии. Желудок определяется, кишечник развит правильно, соответствует сроку беременности. Петли кишечника не расширены. Пуповина состоит из 3х сосудов: две артерии, одна вена. Вот, вроде и нет к чему придраться? Гинеколог говорит, что все в порядке, а генетик прям настаивает на кордоцентезе. Что посоветуете? Как быть? Прокол тоже вещь рискованная (( Заранее спасибо за ответ
Здравствуйте! Да, очень хорошо, что очередное УЗИ не выявило никаких отклонений или пороков развития. Но при хромосомных патологиях не всегда есть нарушения строения плода, которые можно видеть на УЗИ. Да, этот метод не может исключить хромосомную патологию. Вы правы - кордоцентез есть серьезное вмешательство, соответственно, назначается при наличии обоснованных медицинских показаний, которые доктор должен указать в своем заключении. Любая медицинская процедура должна быть обоснована. Как я уже информировала Вас - можно выполнить пренатальный ДНК-тест - исследовать количество нескольких актуальных хромосом плодного происхождения, взяв на исследование образец Вашей крови. Это действительно безопасно, а точность исследования высокая. Всего хорошего!
Благодарю Вас за ответ
Консультация на тему «Прошу совета и помощи в разборе анализа тройного теста на ХА» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...