Консультации / Генетика

Генетика

Добрый день. У нас с мужем 4 замершие беременности. Кариотип мой 46xx; у мужа 46, xy, 13pstk+. Сдали кариотип эмбриона 46,xy gh+. Подскажите пожалуйста может ли быть проблема в кариотипах? Генетик в нашем городе утверждает, что они в норме. Хочу узнать еще ваше мнение. Спасибо
Здравствуйте! Да, кариотипы в норме. Но это не гарантирует нормальных хромосомных наборов для всех эмбрионов - плодов - детей. Вероятность случайных хромосомных отклонений есть всегда. Но при нормальных кариотипах - именно случайных. С другой стороны под микроскопом можно оценить количество хромосом и их грубые структурные нарушения. Современные исследования позволяют провести молекулярный анализ хромосом что бы понять нет ли микрополомок. Именно такой анализ мы назначаем чаще всего при замерших беременностях. Всего хорошего!
Консультация на тему «Генетика» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Обязательно ли делать генетику
Доброго времени суток! Мы с мужем планируем беременность.....В детстве у мужа была травма мошонки. В результате чего сперматозоидов в сперме не обнаруживается....В нашем городе в городской поликлинике нет андролога,но он...
Пороки сердца и генетика
Добрый день, первую долгожданную беременность пришлось прервать по мед. показаниям на 22 неделе (сложный комбинированный ВПС плода гипоплазия левых отделов сердца, артезия легочной аорты и ещё куча диагнозов по сердцу),...
Консультация генетика 1 скрининг
Здравствуйте. расшифруйте, пожалуйста реузльтаты, пугают риски вше порога отсечки 28 лет, 11,6 недель по узи. ктр 48,2 мм, шейная складка 1.70мм 1,303 МОМ, носовая кость визуализируется. fb-hCG хгч 81,3 Скорр.MoM...
Вопрос к генетику
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мы с мужем дальние родственники. Бабушка моего мужа является двоюродной сестрой моего отца. Что нам делать, мы любим друг друга, можем ли мы иметь совместных детей?
Нужна консультация генетика/акушера
Здравствуйте. Мне 26 лет. В первом триместре (12 нед. бер) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими: β-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) - 1.7256 МоМ...
Нужно ли обращаться к генетику?есть ли повод для беспокойства?
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скринингов: 1) 11нед+3дня,26лет,55.3кг КТР=45мм, МОМ=0.89 Шейная складка=1.1мм РАРР-А=4.09мМЕ/мл, скорректМОМ=1.72 в-XГЧ свободн=113.00 нг/мл, сокррМОМ=2.29 Биохимический риск+NT=1:8995 Двойной тест=1:1981 Возрастной риск=1:834 Трисомия 13/18+NT=<1:10000 2) 16нед+6дней, принимала УТРОЖЕСТАН...
Генетика
Добрый день! Подскаджите пожалуйста, вот 9 марта прошла 2 скрининг, делали инвазивную процедуру. Сдала анализ крови, ХЧП опять повышен 2,99 МОМ, AFP 0,75 МоМ. По УЗИ сказали, что ничего серьезного...