анонимно, мужчина, 26 лет
Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер. Сделали 2 скрининг в одной частной клинике и в заключение попало очень много "неизвестных" , а именно 1.мозжечок четко не визуаль., 2.кости носа 4.3мм(N5,5мм),3.повышена эхогенность кишечника(петли не расширены),4.носогубный треугольник не визуализиру.,5. в обоих желудочках обнаружены кисты, 6.глубина Сильвиевой борозды 1,8мм.
Врач узист не смогла сказать результата этого УЗИ, потому было направление с местной больницы в Перинатальный центр на повторное узи и консультацию генетика. Второе УЗИ опровергло все данные кроме КОСТИ НОСА = 4.7ММ(ПРИ НОРМЕ 5.5ММ), А ТАКЖЕ КИСТЫ В ПОЛУШАРИЯХ.
После генетик сказала нам что есть риск маркеров патологии и отправила на плацентоцентез. При чем анализ на маркеры в 1 триместре НЕ показал ничего, то есть ХЧГ 31,80МЕ/л / 0,929 МоМ
РАРР-А 2,160 МЕ/л / 0,868 МоМ.
Индивидуальный риск : трис.21 1:17971
трис.18 <1:20000
трис.13 <1:20000.
В итоге врачи генетики исходя из маленькой кости носа и кист в полушариях допускают синдром Дауна и рекомендуют делать анализ Вот ЭТОТ. Я в замешательстве. Что делать пока не знаю. В роду никаких отклонений нету. Беременность вторая , сыну 5 лет и он абсолютно здоров.
Развейте мой страх, пожалуйста. И заранее огромное спасибо.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте, Надежда!
К сожалению, помимо синдрома Дауна (которого у вас, скорее всего, нет) существует риск и других хромосомных поломок, и не во всех случаях он определяется в 1 триместре. Два и более УЗ маркёра — это показание для инвазивной диагностики (амниоцентеза или плацентоцентеза) и проведение на материале плода хромосомного микроматричного анализа. Только это может полностью развеять все сомнения. Если вы категорически не хотите проводить инвазивную диагностику, возможно сделать неинвазивный пренатальный тест, но он выявляет только несколько основных хромосомных заболеваний (в том числе синдром Дауна), в то время как хромосомный микроматричный анализ позволяет исключить около 400 синдромов.
