Генная мутация тромбофилия
анонимно, Женщина, 32 года
Добрый день, Виктор Геннадьевич!
Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение). В мае 2017г. перенесла острый венозный илеофеморальный тромбозом левой конечности (принимала гормональные препараты и после скрина на тромбофлебит оказалось есть предрасположенность), лечили: 5 дн.гепарин, рефортан, диклоберл, нормовен затем перешла на кларелто 15мг 2р/д с дальнейшим переходом на ксарелто 20 мг 1р/д (принимаю по сей день). Ношу компрессионные чулки и колготы, но отек не уходит (бедро и голень + 0,5 см), нога краснеет и становится мраморной. Консультировалась у гематолога иммунных заболеваний не выявили (антинуклеиновіе антитела, IgG скрининг - отрицательный, АТ к нативной ДНК (IgA, IgM, IgG) - 2.418, Кардиолипин, ат IgG <1.6, Кардиолипин, ат IgM - 0.6, B-2-гликопротеид I, IgG - <1.4, B-2-гликопротеид I, IgM - 1.1, Гомоцистеин - 5,54, АлАТ - 14, АсАТ - 24, АТ к фосфолипидам IgM - 0.6, АТ к фосфолипидам IgG - 0.7). Последняя коулограмма ( ксарелто 20) АЧТЧ - 32,2, Протромбиновое время - 27,4, Протромбин.индекс - 56, МНВ-1,99, Фибриноген 2,27, ТВ - 19, Фибрин.активность - 18, Гематокрит-0,4, Волчаночный - 1,18 ( периодически растет до 1,26), гемоглобин 156. На сегодня по результатам узи сосудов ПТФС НПВ со слабой реканализацией. Не понимаю почему тромб не уходит при таком лечении, возможно есть заболевания крови? Хочу беременеть на сколько это будет сложно?
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Скорее всего тромбофлебит спровоцирован приемом КОК. В генетике все в норме, нет данных за генетическую тромбофилию, носительство изолированных гетерозиготных полиморфизмов в генах фолатного цикла и протетктивная гомозигота по FXIII не способствуют развитию тромбоза. Не исключено, что у вас особенности венозного русла, который блокирует рассасывание тромба. Надо делать УЗИ-дуплекс или венографию. Если слабая реканализация достигнута - то ксарелто 10мг/2 раза в сутки + флебодиа + кардиомагнил 75 мг + тромбовазим 800 мг/сутки - так 2 месяца.
Беременность возможна на уколах клексана за 3 недели до зачатия и приеме с партером фемибиона-1 при достижении реканализации более 40%. Повышение волчаночного антикоагулянта может быть связано с наличием фонового воспалительного процесса, надо проконсультироваться у ЛОР-врача и гинеколога. А также сдать антитела к фосфолипидам (b2-гликопротеину-1, аннексину Vb и протромбину IgG/IgM).
Эластический трикотаж 2 степени днем, дозированная физическая нагрузка, аквагимнастика. велотренажер помогут реканализации.
