Консультации / Генетика

Трисономия

здравтсвуйте,сдавала кровь и узи в первом триместре, 12 нед 3 дня,вес 51,4, не курящая, зачатие естественное,обычная маточная беременность, сердечная деят-ть плода определяется, ЧСС плода-160 уд/мин,КТР-59,0,ВП-1,50.Кость носа определяется,Допплерометрия венозного потока не исследованы.Биохимия матер сывотротки: Свободная бета-субъединица ХГ:81,10 МЕ/л эквивалентно 1,975МоМ; РАРР-А 1,22МЕ/л эквивалентно 0,384 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Трисомия 21 базовый:1:1044, индивидуальный 1:404,Трисомия 18 базовый 1:2489, индивидуальный 1:49345, Трисомия 13 базовый 1:7825, индивидуальный 1:77584, мне 22 года, отправили к генетику, запись только на 10 января, была у генетика,когда записывалась, сказала не всех отправляют, трисономия 21 не в норме, каков риск по данному исследованию, переживаю,
Добрый день, Ваши результаты в пределах допустимой нормы, показаний для инвазивной диагностики нет. РАРР ниже нормы может связано не хромосомной патологией; Рекомендую контроль УЗИ; контроль А/Д; контроль за плацентой. Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Трисономия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 декабря 2017
О консультанте
Специализация
Генетика