Консультации / Гематология

Мутации генов системы гемостаза

Добрый день, Виктор Геннадьевич! Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение) и др. показателей крови. Я сейчас на 4й неделе долгожданной беременности, из-за высокого D-димера назначен фраксипарин, также принимаю фемибион и дюфастон. Почитала про выявленные мутации, голова кругом теперь, пытаюсь разобраться, сколько фолиевой кислоты и в какой форме нужно принимать, касаются ли меня рекомендации по ограничению метионина, нужно ли принимать железо и т.п. Буду очень благодарна за помощь.
К вопросу приложено фото
Добрый вечер! 1. В генетике носительство лишь гетерозиготных (половинных) полиморфизмов в генах фолатного цикла (MTR) и MTRR,+ гетерозигота в гене фибриногена FGB. Но это, к счастью, не тромбофилические мутации. В гемостазе - норма, Гомоцистеин в границах нормы для 1 триместра. Настораживает лишь повышенные билирубина, надо исключить синдром Жильбера и застой желчи. 2. В терапии: фраксипарин оставить, но в дозе 0,4 мл до конца 6 недели и далее еще 10 дней по 0,3 мл подкожно. Активные фолаты (метафолин): Фемибион-1 и фолибер по 1 табл до 12 недели минимум, далее фемибион-2. Йодомарин 100 мкг /сутки до 32 недели, 3. ХГЧ хороший, но прогестероновую поддержку: Дюфастон 10 мг/3 раза в табл. или утрожестан 200мг/2 раза вагинально минимум до 8 недели, далее поддерж. доза , но только согласовать с гинекологом. 4. На сроке 5-7 недель - добавить Магнелис В6 2 капс/2 раза - 3 недели. Сделать контроль Д-димера, фибриногена. плазминогена и гомоцистеина на сроке 7-8 недель.
Виктор Геннадьевич, здравствуйте! Я снова за помощью, в шоке от сегодняшнего показателя D-димера - 5147! Я неверно вам написала в прошлый раз срок беременности - акушерских сейчас получается 7 недель. С новости о беременности, т.е. с пятой недели, назначен фраксипарин в дозе 0,3 один раз в сутки, дюфастон 10мг дважды в сутки, фемибион, фолиевая 4000 в сутки. Пробовала обсудить корректировку дозировок со своим врачом в соответствии с вашими рекомендациями, реакция резкая, доктор не терпит конкуренции ни в каком виде. А сегодня отправила ей результат по зашкаливающему д-димеру, получила ответ - пока оставляем ту же дозировку фраксипарина 0,3 однократно, контроль через 2 недели. У меня врач сильный в гинекологии и репродуктологии, самый сильный специалист в нашем миллионнике, но я боюсь... что этих мер недостаточно, что мы допустим ошибку. Мне важно ваше мнение, нужно решить, стоит ли настаивать на корректировках.
К вопросу приложено фото
Это ошибка лаборатории, скорее всего определение было отсрочено от момента забора крови (стоит пересдать Д-димер в экспертной лаборатории Инвитро). Тем не менее при таком анамнезе и уровне Д-димеров, стоит повысить дозу фраксипарина до 0,3мл/2 раза или хотя бы (если Ваш уважаемый гинеколог боится 0,4 мл фраксипарина - такая доза есть на рынке, либо заказать в Москве. В терапии добавить хофитол с 8 недели Все остальное оставить без изменений. Пить больше жидкости, в питании акцент на злаковые каши с растительными маслами, чтобы развалившийся Д-димер выделялся через кишечник. и смазывать ноги гелем Тромблесс или Венолайф. Вообщем коррекция доза НМГ обязательна!!! до с профилактической до промежуточной, тем более на преплацентарной стадии Вообще-то я догадываюсь кто у вас гинеколог и очень уважаю свою Воронежскую коллегу, равно как и ратую за здоровую (!!!) конкуренцию врачей частных клиник! Наоборот Ваш покорный слуга конкуренцию терпит и и принимает, чтобы не говорили в регионах!
Фух, спасибо, немного отлегло! Сама уже раздумывала, в какой день и где пересдавать анализы, уж больно похоже на ошибку, так что завтра отправлюсь в Инвитро. И да, с желчным есть некоторые проблемы, хофитол добавлю, спасибо. Скажите, нет ли возможности организовать обстоятельную онлайн-консультацию на платной основе? Вопросов еще много, но неловко просто так время отнимать...
Данный сайт не позволяет указывать контактные данные для он-лайн-консультации, но Вы можете позвонить завтра с 12,30 до13,30 по новосибирскому времени в клинику ВОсстановительной медицины. Адрес узнайте на сайте в интернете.
Консультация на тему «Мутации генов системы гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Замершая полиморфизм генов планирование
Добрый день. В мае 2018 был повышен пролактин (около 600), понизили достинексом до 250. Также имеется компенсированный гипотериоз. И долгое время перед беременностью принимала антидепрессанты. Принимаю л-тироксин 50. В августе...
Полиморфизм генов системы гемостаза
Здравствуйте, было 2 замершие беременности, на сроке 5-6 недель. Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм генов, я сдала и вот какие результаты (фото прилагаю). Генетик написала что по результату есть...
Мутация генов гемостаза и замершая беременность
Добрый день! В феврале 2018 был самопроизвольный выкидыш, в июле 2018 снова наступила беременность (принимала с зачатия метафолин), но на 8 неделе беременность замерла. Все анализы в норме (TORCH, ОАМ,ОАК,...
Мутации системы гемостаза
Здравствуйте! С 19 лет с перерывами принимала КОК (джес, медиана, ярина). В августе 2017 года была замершая беременность на сроке 8 недель, установленная гинекологом причина-тонкий эндометрий. Сейчас прохожу лечение, направленное...
Мутации генов гемостаза фолатного цикла
Мне 34 года, есть один ребенок 6 лет. Полтора года назад была неразвивающаяся бер-ть, на сроке 7-8 недель провели вакуумную аспирацию. Прошла обследование: коагулограмма: незначительно увеличено ачтв (40.3),остальные показатели в...
Мутации в системе гемостаза
Здравствуйте Виктор Геннадьевич. Я вступаю в протокол эко в июне. По анализам у меня такая ситуация: в гемостазе - нормокоагуляция. В генетике - носительство гетерозиготного полиморфизма в гене FV-Leiden+гомозигота PAI-1....
Система гемостаза и планирование беременности
Виктор Геннадьевич, добрый вечер! В мае 2016 года была замершая беременность на сроке 8 недель. К сожалению, причину установить не удалось. После этого, согласно рекомендациям врачей, сдавала расширенную коагулограмму (антитела...