анонимно, женщина, 31 год
Здравствуйте. У меня есть дочка 4 лет,абсолютно здоровая. Последующие беременности пришлось прервать, на втором скринингк обнаружили ВПР ( аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода), в обоих случаях были мальчики. После первого прерывания, врачи говорили,что такого больше не повторится, что один случай на 10000. Когда это повторилось, мы пошли к генетику, нам сказали,что мы с мужем носители,и "плохие" гены передались ребенку. Назначили анализ крови плода из пуповины,после прерывания(на подтверждения этого диагноза). Анализ не подтвердил аутосомно-рецессивный поликистоз, врач сказала,что так бывет,значит была другая патология почек. А вот результаты вскрытия диагноз подтвердили (данные прилагаю). Подскажите пожалуйста,что нам с мужем делать, какие анализы нужно сдать? Мы очень хотим здорового ребенка. В семье у меня и мужа,заболеваний почек нет.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Ситуация у Вас не самая простая. Это тот вопрос который нужно уже решать очно. В любом случае нужно постараться уточнить природу нарушений. Один ген - это тот, который наиболее частый вариант. Как минимум нужно проработать генетику мультикистозных нарушений. Здесь нужна серьезная работа. Всего хорошего!
