анонимно, женщина, 36 лет
Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит ли их сдавать и что это нам даст?Ведь если что -то вылезет,чем можно помочь ребенку?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Анализы, в том числе генетические, назначаются чтобы найти конкретную причину по которой происходят проблемы с развитием и здоровьем. Генов, которые приводят к эпилепсии, например, очень много. Поэтому проверять по одной точке (поиск мутации )по одному гену - это можно очень долго и будет в сумме совсем дорого. Поэтому сейчас есть возможность провести комплексные исследования - по всему геному. Да? в таких случаях начинаем с микроматричного анализа и назначаем специфическую панель. То есть мы должны или найти или исключить. То и другое - важно для вашего ребенка и в плане прогнозов и в плане тактики лечения. А так же это имеет значение и для других членов семьи при планировании беременности. Возможно и Вы планируете еще рождение детей, не зная причины в этом случае прогноз определить невозможно. Анализы помогут разрешить и эту задачу. Хотя в первую очередь это важно сейчас именно для Вашей дочки.
анонимно
Спасибо большоеА можно еще вопрос.А какая может быть тактика лечения,если найдут отклонения при микроматричном анализе и при сдаче панели.Ведь это все связано с геном,как я понимаю,в котором мы никак не сможем что-то убрать или добавить.
Кречмар Марина Валерьевна
Важно понять - какой ген и соответственно становится ясно как он обычно себя проявляет. В том числе исключим нарушения по другим генам. Будем знать чего точно нет.
