Консультации / Генетика

Риск генетических отклонений

Добрый день. Ситуация такова: Мне 28 полных лет, мужу 33. У нас есть общий сын, здоровый во всех отношениях. Ему один годик. Сейчас ждем второго малыша, беременность запланированная, срок 12 недель. На сроке 11 недель и 6 дней нам провели первый скрининг. Результаты прикладываю. На словах доктор мне сказала, что увеличение воротникового пространства в нашем случае на одну треть может говорить о синдроме дауна, а на две трети может быть связано с дырочкой в сердце. Помогите нам , пожалуйста! Какова вероятность что наш ребенок имеет генетические отклонения? Какова вероятность что это пороки сердца? Какие меры нужно принять что бы прояснить ситуацию? Мы уже записаны в другую клинику на повторный скрининг. Записаны на прием к гинетику. В первую беременность показатель PAPP-A составлял 2.59 мЕд/мл на сроке 11.6 недель. В роду у меня и мужа, у всех известных нам родственников генетических отклонений не было. В целом стараемся вести здоровый образ жизни, хорошо питаемся, гуляем.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Александра! Итоговый риск по синдрому у вас невысокий, хотя и несколько выше среднего, пороков сердца на данный момент не выявлено. Чтобы исключить хромосомные аномалии (в том числе с-м Дауна), можно сделать неинвазивный пренатальный тест. Пороки сердца выявляются по УЗИ, самые тяжёлые видно уже в первом триместре, во втором триместре наличие порока диагностируется при экспертном УЗИ в большинстве случаев. Изолированное повышение ТВП может быть и у абсолютно здорового ребёнка. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Риск генетических отклонений» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос