Риск генетических отклонений
анонимно, Женщина, 28 лет
Добрый день. Ситуация такова:
Мне 28 полных лет, мужу 33. У нас есть общий сын, здоровый во всех отношениях. Ему один годик. Сейчас ждем второго малыша, беременность запланированная, срок 12 недель. На сроке 11 недель и 6 дней нам провели первый скрининг. Результаты прикладываю. На словах доктор мне сказала, что увеличение воротникового пространства в нашем случае на одну треть может говорить о синдроме дауна, а на две трети может быть связано с дырочкой в сердце.
Помогите нам , пожалуйста! Какова вероятность что наш ребенок имеет генетические отклонения? Какова вероятность что это пороки сердца? Какие меры нужно принять что бы прояснить ситуацию?
Мы уже записаны в другую клинику на повторный скрининг. Записаны на прием к гинетику.
В первую беременность показатель PAPP-A составлял 2.59 мЕд/мл на сроке 11.6 недель.
В роду у меня и мужа, у всех известных нам родственников генетических отклонений не было.
В целом стараемся вести здоровый образ жизни, хорошо питаемся, гуляем.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте, Александра!
Итоговый риск по синдрому у вас невысокий, хотя и несколько выше среднего, пороков сердца на данный момент не выявлено. Чтобы исключить хромосомные аномалии (в том числе с-м Дауна), можно сделать неинвазивный пренатальный тест. Пороки сердца выявляются по УЗИ, самые тяжёлые видно уже в первом триместре, во втором триместре наличие порока диагностируется при экспертном УЗИ в большинстве случаев. Изолированное повышение ТВП может быть и у абсолютно здорового ребёнка.
Удачи вам!
