Консультации / Генетика

Риск генетических отклонений

Добрый день. Ситуация такова: Мне 28 полных лет, мужу 33. У нас есть общий сын, здоровый во всех отношениях. Ему один годик. Сейчас ждем второго малыша, беременность запланированная, срок 12 недель. На сроке 11 недель и 6 дней нам провели первый скрининг. Результаты прикладываю. На словах доктор мне сказала, что увеличение воротникового пространства в нашем случае на одну треть может говорить о синдроме дауна, а на две трети может быть связано с дырочкой в сердце. Помогите нам , пожалуйста! Какова вероятность что наш ребенок имеет генетические отклонения? Какова вероятность что это пороки сердца? Какие меры нужно принять что бы прояснить ситуацию? Мы уже записаны в другую клинику на повторный скрининг. Записаны на прием к гинетику. В первую беременность показатель PAPP-A составлял 2.59 мЕд/мл на сроке 11.6 недель. В роду у меня и мужа, у всех известных нам родственников генетических отклонений не было. В целом стараемся вести здоровый образ жизни, хорошо питаемся, гуляем.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Александра! Итоговый риск по синдрому у вас невысокий, хотя и несколько выше среднего, пороков сердца на данный момент не выявлено. Чтобы исключить хромосомные аномалии (в том числе с-м Дауна), можно сделать неинвазивный пренатальный тест. Пороки сердца выявляются по УЗИ, самые тяжёлые видно уже в первом триместре, во втором триместре наличие порока диагностируется при экспертном УЗИ в большинстве случаев. Изолированное повышение ТВП может быть и у абсолютно здорового ребёнка. Удачи вам!
Консультация на тему «Риск генетических отклонений» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Риск генетических отклонений у плода
Здравствуйте. Женщина 34 лет сдала скрининг тест на наличие отклонений у плода. Ей сказали что плод плохо развивается, хотя по консультациям генеколога все в норме. Сказали что у ребенка будет...
Анализ на генетические отклонения
Здравствуйте!Помогите мне пожалуйста разобраться с результатами УЗИ в 1 триместре при сроке 12 нед.+5 дней и расшифруйте пожалуйста что они значат! Вот мои результаты? И написано что нужна консультация генетика....
Генетические отклонение
Добрый вечер, доктор. Малыш родился весом 3 кг, 50 см, сечас 10 месяцев, 4 зуба. Сел в 6 месяцев, стоял в 7, делает сам 5 шагов, разговаривает (баба, мама, папа,...
Есть ли генетические отклонения
Здравствуйте. 11-12 неделя беременности, УЗИ показало размер воротникового пространства 2,2, а анализ сделан 10-11 показал В-ХГЧ mlU/ml-61483, В-ХГЧ МоМ-0,69, РАРР - белок-18.42, РАРР(МоМ)-1,8. Скажите, пожалуйста, это что-то серьёзное?
Генетические отклонения
Здравствуйте!Меня интересует вероятность генетических отклонений моей беременности.На ранних сроках,в первую неделю беременности,я сильно переболела,была температура до 39,5,выпита куча лекарств и антибиотик азитромицин.Насколько это опасно для плода?
Генетические отклонения
Здравствуйте, мы с мужем около года лечились от бесплодия, полгода назад я забеременела, но увы случился выкидыш, врач меня отправила на генетику по риску плохого течения беременности, у меня показало...
Генетические отклонения
Здравствуйте. 3 года назад родила мальчика, во время беременности ничего не беспокоило, на последнем УЗИ в женской консультации уверяли, что все в норме. Но во время родов что-то было не...