Консультации / Генетика

Выкидыш

Здравствуйте! В этом году был выкидыш на сроке 5 недель,беременность вторая,первая закончилась родами 5 лет назад,все хорошо. Половые гормоны в норме,инфекции отсутствуют. Был сдан анализ на Д-димер 405 (НОРМА <243) и РФМК 22 (норма <7,95). После чего была отправлена на консультацию гематолога,который назначила след.анализы (в скобках нормальные значения): гомоцистеин- 6,4 (5-15) АЧТВ- 31,9 (25,1-36,5) протромбиновое время-12,2 (9,4-12,5) протромбиновый индекс по Квику 92 (70-130) Фибриноген -2,23 (1,8-4,0) МНО (+ПТВ иПТИ)-1,09 (0,8-1,14) Волчаночный антикоагулянт - 0,83 (0-1,2) Антитела к фосфолипидам IgM 0,8 (0-10) Антитела к фосфолипидам IgG 11,2 (0-10) АТ к кардиолипину (скрин IgG,IgM,IgA) - 14,5 (0-12) АТ к бета-2-гликопротеину ( скрин IgG,IgM,IgA)-1,4 (<10) АТ к протромбину (скрин IgG,IgM,IgA)-1,7 (0-20) Также был выполнен анализ на определение генетического полиморфиза. По которому дали следующее заключение: Выявлено: -гетерозиготная мутация в гене прокрнвертина (фактор VII свертывания крови) -гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор VIII свертывания крови) -гомозиготная мутация в гене фибриногена (фактор I свертывания крови) -гетерозиготная мутация в гене интегрина ITGВ3 (тромбоцитарного рецептора фибриногена) -гетерозиготная мутация в гене интегрина ITGA2 (тромбоцитарного рецептора к коллагену) -гомозиготная мутация в гене серпина PAI-1 (антагонист тканевого активатора плазминогена) -гомозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы А1298С -гетерозиготная мутация в гене метионинсинтетазы MTR -гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR На основании анализов врачом было назначено принимать:фолиевая кислота,кардиомагнил,дюфастон (также назначил гинеколог). Также гематолог сказал необходима консультация генетика для решения вопроса о возможности беременности. Скажите можно ли сделать какие-то выводы на основании данных анализов? Надо ли что-то еще досдать,так как к генетику надо далеко ехать в другой город, чтобы мы не зря съездили. Заранее спасибо.
Здравствуйте! Судя по клиническим показателям, у Вас идет нарушение гемостаза с подозрением на АФС-синдром. На основании генетического тестирования у Вас аспиринорезистентность ( т.к. эффективность аспирина в качестве антиагрегатной терапии снижена) и Вам нужно выбрать альтернативный препарат. А так же снижено усвоение фолиевой кислоты, поэтому целесообразно назначение препаратов метаболинов, а не стандартной формулы фолиевой кислоты. Я думаю, Вам просто надо получить хорошее заключение генетика по Вашим результатам с рекомендациями по выбору лекарственных препаратов и клиническими показателями.
Консультация врачей генетиков на тему «Выкидыш» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос