анонимно, женщина, 28 лет
Здравствуйте. Три месяца назад я родила девочку путем КС вес 2500, рост 49 см.8/8 АПГАР. Диагноз при рождении: звур 2ст по гипотрофическому типу, аспирационный синдром, 5 дней она была в отделении интенсивной терапии, затем мы с ней лежали в патологии новорожденных. Был сильный тонус, грудь не взяла. Затем наш врач сказала, что у нее обнаружили стигмы дизэмбриогенеза на лице-широко расставленные глаза, узкие глаза, маленький рот, большие низко посаженные уши. Генетик нас осмотрел, но со мной лично не общался, только сказали, что все нормально и все. но назначили нам консультацию в шесть месяцев. в 1 месяц на узи обнаружили порок сердца-открытый артериальный проток и незначительный стеноз легочной артерии, операция не требуется, кардиолог говорит, скорее всего, со временем все пройдет. Еще у нас есть подозрение на неполную атрезию левой хоаны, но точно никто не ставит этот диагноз, надо делать кт, а мы пока что не решились. по нсг- при рождении:церебральная ишемия, в 3 месяца: дилатации мпщ(5,3мм). Посмотрите фото, действительно ли, есть стигмы? насколько велик риск генетических заболеваний? можно ли утверждать по нашим диагнозам, что с ребенком что-то не так по генетике? нужна ли нам консультация генетика? очень боимся психических и физических отклонений у ребенка. Три фото в белом- ей 5 дней от рождения, остальные-2,5 месяца.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Спасибо за подробное письмо и фото Вашей замечательной девочки.
В таком случае как Ваш нет смысла ожидать следующей встречи с генетиком так долго. Вам нужна определенность.
По фотографии диагноз конечно не поставишь. Но ждать нет смысла. В каком городе Вы живете? Думаю, что нужно не откладывать.
Дополнительно вопрос - проводился ли аудиологический скрининг в роддоме? И в любом случае его нужно повторить, желательно в специализированном центре.
Всего хорошего!
анонимно
аудиологический скрининг в роддоме сделали- ответ не зарегистрирован, нас выписали с диагнозом угрожаемый по тугоухости. в месяц в поликлинике сделали снова на их аппарате, сказали что все хорошо, 100% на оба уха все нормально. Вы пишете, что нет смысла ждать, то есть нам готовиться к тому, что все таки могут быть оклонения у нее?
Кречмар Марина Валерьевна
Здравствуйте! Хорошо, что наблюдение ведется. Но продолжать исследования необходимо (аудиограммы), еще раз подчеркиваю - в специализированном центре.
По тем данным, что Вы представили, необходим осмотр и консультация генетика в настоящее время.
Не теряйтесь! Обязательно сообщите о результатах!
Всего хорошего!
