анонимно, женщина, 46 лет
Я переняла "гемалитическую микросферацитарную анемию" от своего отца. Дочь у меня родилась с этой же проблемой. Хотелось бы, чтобы у наших внуков не было этой болезни.
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Гемолитическая микросферацитарная анемия — генетическое заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. Это значит, что достаточно гетерозиготного носительства мутации (от одного из родителей), чтоб проявилось заболевание.
При планировании беременности в качестве профилактики передачи данной наследственной патологии другому поколению рекомендовано: пренатальная диагностика с 12-ти недель беременности или ЭКО с предимплатационной диагностикой эмбриона на данную мутацию. Но для обоих методов диагностики должна быть известна мутация, которая передается конкретно в вашей семье.
