анонимно, женщина, 35 лет
Здравствуйте, у меня 3-я беременность, две предыдущие закончились прерыванием на 20 неделе по причине гипоплазии обеих почек у плода. Сейчас на 18 неделе по результатам УЗИ выявляется эта же патология, обе почки уменьшены в размерах (правая 10*7 мм, левая 8*4мм), паренхима повышенной эхогенности, кортикомедулярная дифферинцировка не прослеживается, мочевой пузырь слабого наполнения, индекс амниотической жидкости 25. Подскажите, пожалуйста, есть ли шанс сохранить беременность, какая вероятность того, что почки вырастут в последующие недели третьего триместра. Если в данной ситуации уже ничего нельзя сделать, то на стадии планирования и ЭКО можно ли исключить данную патологию.Что вы можете посоветовать в данной ситуации. Заранее благодарна за ответ.
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Печалит тот факт, что вас врачи не направили на консультацию к генетику после первого, а тем более после второго случая гипоплазии почек у плода.
Так как в анамнезе уже третий идентичной случай, то мы имеем дело с моногенной патологией аутосомно-рецессивного типа наследования. Прогноз здоровья плода мы сделать не сможем. Просто потому, что не ясна причина и нет конкретного диагноза.
Вам обязательно надо проводить молекулярную диагностику плода! Находить причину патологии — мутацию. Потом проводить поиск найденной мутации у супругов. И когда будет подтверждено носительство, то тогда вы можете получить квоту на ЭКО с ПГД (предимплантационной диагностикой плода) по системе ОМС, как супруги с носительством моногенной патологии. Очень важный момент: молекулярно-генетическую диагностику необходимо провести у плода!
Для подбора объема генетического тестирования необходима очная или заочная консультация генетика. Нужно посмотреть медицинские документы, а именно: гистологию плода (первого и второго случая) и УЗИ плода на сегодняшний день. Давайте решать этот вопрос, чтобы мы могли помочь вам родить здорового малыша))
Удачи вам!
