анонимно, женщина, 38 лет
Добрый день!Какая вероятность Рождения больного ребёнка,если у мужа 2 значимые мутации r75x/3272-16T>A.
А у меня при прямом секвенирование экзонов и фланирующих интрон-экзонов областей гена Cftr.
Результаты:мутации гена CFTR обнаружено не было
Полиморфные варианты
c.1408*A/G(p.470*Met/Val)(11экзон)
1679+34*G/T(12 интрон)
c.2562*T/G(Thr854Thr)(15 интрон)
заключение:проведённое исследование мутаций гена не выявило.
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте! У вас очень интересная ситуация: носительство в семье двух мутаций и трёх полиморфных вариаций в гене муковисцидоза. Вообще в этом гене может быть 2500 мутаций.
Патологическое состояние данного заболевания может проявиться:
1. При гомозиготной мутации (когда мама и папа гетерозиготные носители одной и той же мутации).
2. Компаунт-гетерозигота (когда мама и папа являются носителями разных мутаций).
3. Гетерозиготная мутация (легкое проявление патологии: более вязкая мокрота при брохнолегочных заболеваниях, недостаточность ферментов поджелудочной железы, у мальчиков – репродуктивные нарушения).
В вашем случае много вариантов комбинаций в гене, которые могут привести к заболеванию муковисцидоза. Скорее всего, в легкой форме. А, возможно, будет только носительство. Почему я Вам говорю так неуверенно? Потому что есть в моей практике случаи, когда гетерозиготное носительство муковисцидоза имело клинические проявления патологии в разных формах и когда реализация мутаций никак себя не проявляла. Помимо гена муковисцидоза существуют много других генов, которые могут влиять на снижение иммунитета, бронхолегочную систему и ЖКТ.
В вашем случае будет рекомендовано: секвенирование гена CFTR после рождения ребенка. Диагностировать носительство мутации можно на сроке 10-12 недель и инвазивной ДНК диагностикой. С учетом того, что мы не можем сказать прогноз комбинаций мутаций и полисорфных вариаций, то делать инвазивную ДНК диагностику считаю нецелесообразным.
Самое главное, что при легкой форме муковисцидоза люди живут, рожают детей, работают, могут любить и быть любимыми))) Я тому пример) Всё у Вас будет хорошо!
анонимно
Василиса Валерьевна зачем вы так пугаете людей.Созвонилась с главным генетиком Петровой Н.В и она сказала мне что полиморфные варианты не несут заболевания.И что мне надо сдать на обширные делеции,тогда с 99%будет вероятность.Лучше не отвечать,если не знаешь.
Дудурич Василиса Валерьевна
Добрый день!
Узнать можно. Для этого надо провести инвазивную ДНК-диагностику с 10 недели беременности и сделать секвенирование гена. Данные исследования в лаборатории "Геномед" можно провести за 4 недели, и к 14 неделе иметь информацию. Либо это же обследование можете пройти в другой генетической лаборатории.
анонимно
Спасибо за ответ!То есть у меня нет никакой возможности узнать будет ребёнок болен или нет?
Дудурич Василиса Валерьевна
Добрый вечер!
Лично я считаю, что в вашем случае пренатальная диагностика не будет разумна. Сразу после рождения ребенка, и только в случае, если будет клиническое проявление МВЦ — частые бронхиты, проблемы со стулом, сделайте секвенирование гена. А вот если ребёнок будет здоров, то в диагностике он нуждаться не будет. И в этом появится необходимость только тогда, когда он захочет планировать уже своих детей.
