анонимно, женщина, 25 лет
Ожидаемый риск трисомии на первом триместре
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Марина, здравствуйте!
К сожалению, я не смогла разобрать показатели (при увеличении всё сливается в квадратики) на сканированном документе. Если правильно поняла, то у Вас повышен ХГЧ. Никакой биохимический скрининг не диагностирует хромосомную патологию, это может сделать только ДНК-диагностика. Существует два способа исследования: инвазивный и неинвазивный (НИПТ).
Инвазивная ДНК диагностика – это малая операция: делается прокол и производится забор ворсин хориона (хордоцентез) или амниотической жидкости (амниоцентез), далее проводится анализ на кариотип плода. При инвазивной ДНК диагностике есть риск потери беременности. Этот процент очень мал, но он существует. По показаниям и направлению от государственной медико-генетической консультации данная процедура делает бесплатно. Имеются ограничения: инфекции и угроза прерывания беременности.
НИПТ – это тестирование на самые основные хромосомные патологии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского–Тернера). Анализ проводится уникальной технологией: берется кровь матери, извлекается фетальное ДНК плода и проводится прицельное тестирование. НИПТ абсолютно безопасен для плода и не имеет ограничений. Данных тестов на рынке исследований много, один из самых достоверных — тест Panorama. Вам рекомендую пройти ДНК диагностику любой методикой. Очень надеюсь, что вы подтвердите, что с малышом всё хорошо, и будете радоваться своей беременности!))
Ответ опубликован 9 февраля 2017