анонимно, женщина, 40 лет
Нужно ли дополнительно сдавать анализ на мутации
Здравствуйте! Мне назначили Амниоцентез, я написала отказ, врач сказала что по возрасту необходим тогда для подстраховки анализ на мутации комплекс 3 (Соскоб со щеки на мутации), УЗИ в 12 нед 6 дней ТВП 1,4мм, Носовая кость 2,00мм КТР 64,6, ЧСС 170 уд/мин, Свободная бета-субъединица ХЧГ 27,70 МЕ/л/0,734 МоМ РАРР-А 1,940 МЕ/л/0,774 МоМ Трисомия 21 1-1590, Трисомия 18 1-3898, Трисомия 13 1-3725, Возраст 40 лет. вторая беременность, 1-я в 36 лет, мальчик абсолютно здоровый, Есть ли в нем необходимость? Какие риски?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Оксана, здравствуйте!
По результатам скрининга риск у вас низкий, поэтому показаний для амниоцентеза нет. Тем не менее повышенный риск по возрасту остается. Если есть возможность, сделайте неинвазивный пренатальный тест "Панорама" — определение наличия хромосомных аномалий у плода по крови матери.
На какие мутации вас направили, я не поняла: хромосомные аномалии плода по соскобу со щеки не определяются. Как правило, таким образом берут анализ на гены тромбофилии, но это уже совсем другая история. Уточните у вашего врача, какое исследование он имел в виду, какие именно мутации (определение наличия хромосомных аномалий у плода по крови матери).
анонимно
MTR MTH FR 677 1298
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте!
Вам врач назначил сдать анализ на гены фолатного цикла. Возможно, есть показания для этого анализа, я не знаю, так как вас не веду. Но в расчёте риска хромосомных аномалий плода этот анализ никак не поможет.
