анонимно, женщина, 40 лет
Здравствуйте! Мне 40 лет мужу 44, ожидаем 4 ребенка, очень переживаю по поводу отклонений, возможно ли сделать панораму тест и сколько он будет стоить? Живу в г. НАРЬЯН- МАР. Каким образом сдавать анализы и как отправлять? По узи копчиково- теменный рпзмер 66,7 мм соотв 12 нед и 6 дн твп 1,7 мм длина костей носа 2,8 мм. Приемущественная локализация хореона задняя стенка. По менструальному сроку срок 11 нед и 5 дн. Подскажите пожалуйста возможно ли пройти и обследование по панораме и где сдавать анализы? Твп не превышен на данном этапе и есть ли риски?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Вы можете сделать тест "Панорама", позвонив по единому телефону медико-генетического центра "Геномед": 8-800-333-45-38 (звонок бесплатный). В удалённых территориях, где не представлена генетическая лаборатория и когда у пациента нет возможности приехать в Москву или другой город на сдачу анализов, обычно сдают кровь так: администраторы отправляют вам все документы, вы оплачиваете счета, подписываете согласие на проведение процедуры и отправляете нам скан, мы в свою очередь организуем пересылку биоматериалов. Сдаёте анализы в специальные пробирки, которые не требуют строгого соблюдения температурного режима (можете это сделать в больнице, любой другой лаборатории — т.е. это обычный забор крови беременной женщины). Приезжает наш курьер и забирает кровь, которая потом отправляется в США на исследование.
По стоимости: пересылка биоматериала стоит 2,0 тыс. - 2,5 тыс. руб., само исследование стоит 35 тыс. руб. — стандартная панель (5 основных синдромов), 50 тыс. руб. — расширенная панель, где помимо этих синдромов рассматриваются и другие заболевания, которые встречаются значительно реже.
Заболевания, выявляемые с помощью первого теста: синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), числовые аномалии половых хромосом (с-м Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия У-хромосомы), триплоидия. Дополнительные исследования для второго теста: синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2), синдром делеции 1p36, с-м кошачьего крика, с-м Ангельмана, с-м Прадера-Вилли.
