анонимно, женщина, 30 лет
Добрый вечер.Мне 30 лет, мужу 40 лет. У моей родной старшей сестры - тетрада Фалло, сейчас ей 36 лет.Мои первые роды были в январе 2016 году, ребёнок умер через 5дней после рождения, причина: тетрада Фалло с атрезией лёгочной артерии, крайняя степень, кардит, двухсторонняя пневмония, была замершая беременность в июле 2016 года на сроке 8-9 недель. Анализ хромосом в культуре лимфоцитов периферической крови: у мужа-46,xy, у меня 46,хх,t(4;10)(q33;q14). Скажи, пожалуйста, что это значит? И есть ли шанс родить здорового ребёнка?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
У вас произошёл обмен участками между 4 и 10 хромосомами. Это называется сбалансированная транслокация. В этом случае может родиться ребёнок с нормальным хромосомным набором, либо с такой же сбалансированной транслокацией, как у вас, либо с хромосомной патологией (которая, как правило, сопровождается порками развития). Поэтому требуется либо обязательная инвазивная диагностика при беременности, либо ЭКО с проведением генетической диагностики эмбриона. Вам обязательно нужна очная консультация генетика с выдачей заключения о всех рисках и с рекомендациями.
Удачи вам!
