Расширение воротникового пространства Какие последствия
анонимно, Мужчина, 2 года
Здравствуйте!
В 10-11 нед поставили по УЗИ расширение воротникового пространства до 9,8. Скрининг дал отрицательный результат. Примерно на 22-24 нед на УЗИ (в генетическом центре наблюдалась всю беременность) обнаружили аномалию сердца - дополнительная верняя полая вена.
Ребенок (сын) родился в срок, без явных патологий (кроме ВВПВ).
Примерно в 9-10 мес начались проблемы с прибавками в весе.
На сегодняшний день (2 года 8 мес) ребенок весит 9кг 200 г, рост 74-75 см (разные врачи по-разному измеряют). Повышены значения маркеров резорбции костной ткани в 2 раза. Зубов 12 (нет клыков и "пятерок"; неделю назад набухли десна в районе 3-х клюков, но зубы пока не появились). За последний мес ребенок скинул 200 г при нормальном питании и аппетите. Есть отставание в умственном развитии.
Наблюдаемся, обследуемся у многих врачей, в т.ч. уже и у генетиков. Но они лишь разводят руками, диагноз никто поставить не может. Рекомендуют дальнейшее обследование.
Могло ли расширение ВП повлиять на развитие ребенка и сказаться после года и в настоящее время? Какие отдаленные последствия еще могут быть?
Куда обратиться (к какому врачу) для постановки диагноза?
Заранее благодарю за ответ!
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Бывает длительно не выявляют причину задержки развития,
Но важно чтобы генетик оценил все обследования:
Рентген шеи,
МРТ головы;
Обследование на TORCH- инфекции и т. д
А затем только выводы
Всего доброго
анонимно
Ольга Геннадьевна, могут ли быть проблемы с усвоением пищи (недостаток веса, резорбция костной ткани) последствиями "генетического сдвига" из-за расширения воротникового пространства (точнее РВП как маркет генетического нарушения) или нужно искать другую причину у эндокринолога и/или гастроэнтеролога?
Добрый день,
Как один из вариантов- бывает генная патология , связанная с нарушением минералообмена,
Всего доброго
