анонимно, женщина, 23 года
Здравствуйте! Когда мы с мужем запланировали беременность я сдавала анализы на гормоны. Был повышен тестестерон и 17 ОН прогестерон, месячные были не регулярные ( колебалось количество дней между менструацией). Врач назначила мне сдачу анализа на ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников ) и он показал мутацию одного гена. Врач сказала что возможно бесплодие с таким диагнозом, прописала дексаметазон, пила по 1 табл. 1 раз в день. Потом начали отслеживать мою овуляцию, она была каждый месяц. Врач снизила дозу дексаметазона и разрешила беременность. С первой попытки я забеременела ( до этого мы с мужем не пытались забеременить), но всю беременность я пила дексаметазон и знижая дозу на нет я пропила его до 36 недели. Скажите пожалуйста, могло ли заболевание передаться моей дочке? Сейчас ей 5 месяцев. В каком возрасте можно проверить ее гармоны и наличие этого заболевания ? Спасибо
Отвечает Русакова Мария Николаевна
эндокринолог, детский эндокринолог
Здравствуйте! Да, заболевание передаться могло. В роддоме берут скрининг на 5 генетических заболеваний, одно из них как раз и есть врождённая гиперплазия коры надпочечников. Есть 3 формы этого заболевания: сольтеряющая, простая и стёртая. Сольтеряющая проявляется в первые дни после рождения, а вот вторые 2 формы могут проявится в более позднем возрасте, а то и вовсе уже во взрослой жизни.
анонимно
В роддоме ничего не брали у нас. Поэтому какой анализ мы можем сдать сейчас что бы это узнать? Ей 5 месяцев. И как проявляется эта болезнь в первые дни?
Русакова Мария Николаевна
Такого быть не может, чтобы не брали! В РФ берут ВСЕМ новорождённым скрининг на 5 генетических заболеваний. Обратитесь в роддом за информацией. Скорее всего, скрининг брали, и если никто не писал/не звонил/не оповещал вас, то у вас всё хорошо. Если бы эта болезнь была, то о ней бы вы узнали уже на первой неделе жизни ребёнка!
