Консультации / Неврология

Эпилепсия или Синдром Феджермана определение диагноза

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с диагнозом и пониманием какие препараты нам могут помочь. Спасибо! По ссылкам прилагаю все анализы, МРТ, ЭЭГ а так же видео. Ссылки Судорга 1 https://yadi.sk/i/aZfHCGk9vkmPK Судорга 2 https://yadi.sk/i/3fiTp99lvkfwz Анализы, МРТ, ЭЭГ https://yadi.sk/d/ACQeW8E1vMRu4 Владислав. Родился на 39 неделе, роды прошли без осложнений, ребенок 10 из 10 по шкале апгар. С 4-5 месяцев наблюдались редкие кивки головой. С 26 апреля 2016 года фибрильная судорога (10.40 утра), повторная в 19.20. Госпитализация 1 Диагноз – рото-вирусная инфекция (папка «Евпатория выписка») 10.05.2016 Произведено ЭЭГ - установлен диагноз G40.3 (папка Энцефолограмма_Родригес) После выписки: Фибрильные судорги 1 раз в день, ежедневно по 5-15 секунд, на протяжении шести дней по 16 мая 2016г. Госпитализация 2 с 16.05.16 по 02.06.16 целью обследования. МРТ. Умеренная наружная гидроцефалия преимущественно в лобных отделах. (папка «МРТ») Диагноз G 40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия с частыми миоклоническими приступами вследствии органического поражения цнс: атрофии лобных долей головного мозга, симметричной наружной гидроцефалии. Осложнения: Сопутствующий J 18.0 Внебольничная правосторонняя очаговая пневмония, стадия разрешения. ДН 0-1ст. 22.07.2016 ЭЭГ-видеомониторинга ночного сна. Диагноз – Синдром Феджермана (G25.3) (Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы) Рекомендовано: - Постепенная отмена антиконвульсантов (фаил Ночная ЭЭГ) Также приложены заключение Лаборатории наследственных болезней обществ, Анализ на цитомегаловирус, герпес, эпштейн барра вирус, токсоплазмоз. Терапия Конвулекс 1,5 мл 3 раза в день, затем его отмена. Сабрил 0,25 – 3 раза в день + Кеппра 2мл 3 раза в день Постепенная отмена препаратов с 30 июля, с переходом на Топомакс – 0,5 капсулы 1 раз в день, с увеличением до 1-й капсулы в день, в связи с уточнением диагноза 22.07.2016 г. Отмена Топомакса с 12-го сентября, т.к. количество судорог только увеличивалось. Характер судорог: в положении сидя - резкие наклоны головы, иногда сопровождающиеся вздрагиванием конечностей, в положении лежа – вздрагивание всего тела. Проявляются наиболее ярко после просыпания и повторяются ежедневно на протяжении всего дня. Количество судорог колеблется от 3-х до 30-ти приступов в день. Зрачки при этом не меняются, на настроение малыша судорога не влияет. На момент пребывания в стационаре на обследовании при принятии препаратов Конвулекс + Кеппра три дня приступов не было. После начала пневмонии они возобновились, и с увеличением дозы препаратов количество их увеличивалось. На 18.09.2016 ребенок не употребляет противосудорожные препараты шесть дней. Количество судорог увеличилось еще при употреблении Топомакса до 20-30 случаев в день и не уменьшается. Также с 29.08.16 введен Пантекальцин 1 таб. 3 раза в день. На сегодняшний день ребенок самостоятельно садится из положения лежа. Иногда становится на коленки. Неуверенно стоит у опоры, не ходит. Возраст: год и один месяц. Обновление информации 26.09.16 - Прошло 2 недели как перестали принимать препараты, судорги стали трансформироваться во что то похожее на фебрильные, кожа синеет дыхание замирает, клацанье языком, глаза в неподвижном состоянии. Время приступа 30-40 секунд. В этот же день легли в реанимацию, там ввели магнезию и депакин.
К вопросу приложено фото
Синдром Феджермана возможен, но качественной ЭЭГ во время приступа в представленных документах нет. Если удастся сделать видеомониторинг с фиксацией приступа, ситуация станет яснее.
Спасибо за ответ! Будем пробовать сделать ЭЭГ с фиксацией приступа, хотя не знаем как подгадать этот момент, я так понимаю оптимально это суточная ЭЭГ? Подскажите а как быть с препаратами? Нам так у не удалось подобрать лекарство которое смогло бы полностью купировать судорги, были (Конвулекс, Кепра, Топомакс, Сабрил) Хотя в самый первый раз сочетание "Конвулекс+Кепра" блокировали активность 3 дня, после добавили "Сабрил" с постепенным снижением дозы "Кепры" и все возобновилось. И вообще в теории если это синдром Феджермана, препараты могут выполнять свою функцию купирования приступов? Без качественного ЭЭГ невозможно верно назначить лечение? Спасибо за помощь!
Без ЭЭГ - нет. Вопросы по лекарствам не для заочного обсуждения.
Здравствуйте Василий Юрьевич. Как вы и рекомендовали, сделали максимально качественный ЭЭГ с фиксацией приступов. Ссылка: https://yadi.sk/d/qthSvaQhxm4qa По ссылке и видеомониторинг и программа для просмотра. Еще изменился характер приступов - вот видео: https://yadi.sk/i/QCHYWwrmxm7dM Очень прошу подскажите как вы можете охарактеризовать диагноз? Врачи нам рекомендую проколоть Синактен депо. Мы в больших сомнениях... Заранее благодарен!
На видео эпилептический приступ. На мониторинге, вероятнее всего, тоже, но на ЭЭГ за двигательными помехами трудно что-то разглядеть. Скорее, можно подозревать изменения в правом полушарии, здесь я не согласен с представленным заключением. Для уточнения понадобится МРТ по эпилептологической программе, область поиска - правая затылочная или правая лобная области. Синактен - один из вариантов, из базовых препаратов можно обсудить карбамазепин или окскарбазепин.
Консультация врача невролога на тему «Эпилепсия или Синдром Феджермана определение диагноза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 27 сентября 2016
О консультанте
Специализация