анонимно, мужчина, 1 год
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с диагнозом и пониманием какие препараты нам могут помочь. Спасибо!
По ссылкам прилагаю все анализы, МРТ, ЭЭГ а так же видео.
Ссылки
Судорга 1 https://yadi.sk/i/aZfHCGk9vkmPK
Судорга 2 https://yadi.sk/i/3fiTp99lvkfwz
Анализы, МРТ, ЭЭГ https://yadi.sk/d/ACQeW8E1vMRu4
Владислав. Родился на 39 неделе, роды прошли без осложнений, ребенок 10 из 10 по шкале апгар.
С 4-5 месяцев наблюдались редкие кивки головой.
С 26 апреля 2016 года фибрильная судорога (10.40 утра), повторная в 19.20.
Госпитализация 1
Диагноз – рото-вирусная инфекция
(папка «Евпатория выписка»)
10.05.2016 Произведено ЭЭГ - установлен диагноз G40.3
(папка Энцефолограмма_Родригес)
После выписки: Фибрильные судорги 1 раз в день, ежедневно по 5-15 секунд, на протяжении шести дней по 16 мая 2016г.
Госпитализация 2
с 16.05.16 по 02.06.16 целью обследования.
МРТ. Умеренная наружная гидроцефалия преимущественно в лобных отделах.
(папка «МРТ»)
Диагноз G 40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия с частыми миоклоническими приступами вследствии органического поражения цнс: атрофии лобных долей головного мозга, симметричной наружной гидроцефалии.
Осложнения: Сопутствующий J 18.0 Внебольничная правосторонняя очаговая пневмония, стадия разрешения. ДН 0-1ст.
22.07.2016 ЭЭГ-видеомониторинга ночного сна.
Диагноз – Синдром Феджермана (G25.3)
(Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы)
Рекомендовано: - Постепенная отмена антиконвульсантов (фаил Ночная ЭЭГ)
Также приложены заключение Лаборатории наследственных болезней обществ,
Анализ на цитомегаловирус, герпес, эпштейн барра вирус, токсоплазмоз.
Терапия
Конвулекс 1,5 мл 3 раза в день, затем его отмена.
Сабрил 0,25 – 3 раза в день + Кеппра 2мл 3 раза в день
Постепенная отмена препаратов с 30 июля,
с переходом на Топомакс – 0,5 капсулы 1 раз в день, с увеличением до 1-й капсулы в день,
в связи с уточнением диагноза 22.07.2016 г.
Отмена Топомакса с 12-го сентября, т.к. количество судорог только увеличивалось.
Характер судорог: в положении сидя - резкие наклоны головы, иногда сопровождающиеся вздрагиванием конечностей, в положении лежа – вздрагивание всего тела. Проявляются наиболее ярко после просыпания и повторяются ежедневно на протяжении всего дня. Количество судорог колеблется от 3-х до 30-ти приступов в день. Зрачки при этом не меняются, на настроение малыша судорога не влияет. На момент пребывания в стационаре на обследовании при принятии препаратов Конвулекс + Кеппра три дня приступов не было. После начала пневмонии они возобновились, и с увеличением дозы препаратов количество их увеличивалось.
На 18.09.2016 ребенок не употребляет противосудорожные препараты шесть дней. Количество судорог увеличилось еще при употреблении Топомакса до 20-30 случаев в день и не уменьшается. Также с 29.08.16 введен Пантекальцин 1 таб. 3 раза в день.
На сегодняшний день ребенок самостоятельно садится из положения лежа. Иногда становится на коленки. Неуверенно стоит у опоры, не ходит. Возраст: год и один месяц.
Обновление информации 26.09.16 - Прошло 2 недели как перестали принимать препараты, судорги стали трансформироваться во что то похожее на фебрильные, кожа синеет дыхание замирает, клацанье языком, глаза в неподвижном состоянии. Время приступа 30-40 секунд. В этот же день легли в реанимацию, там ввели магнезию и депакин.
Отвечает Ноговицын Василий Юрьевич
детский невролог, эпилептолог
Синдром Феджермана возможен, но качественной ЭЭГ во время приступа в представленных документах нет. Если удастся сделать видеомониторинг с фиксацией приступа, ситуация станет яснее.
анонимно
Спасибо за ответ! Будем пробовать сделать ЭЭГ с фиксацией приступа, хотя не знаем как подгадать этот момент, я так понимаю оптимально это суточная ЭЭГ?
Подскажите а как быть с препаратами? Нам так у не удалось подобрать лекарство которое смогло бы полностью купировать судорги, были (Конвулекс, Кепра, Топомакс, Сабрил) Хотя в самый первый раз сочетание "Конвулекс+Кепра" блокировали активность 3 дня, после добавили "Сабрил" с постепенным снижением дозы "Кепры" и все возобновилось. И вообще в теории если это синдром Феджермана, препараты могут выполнять свою функцию купирования приступов? Без качественного ЭЭГ невозможно верно назначить лечение?
Спасибо за помощь Василий Юрьевич!
Ноговицын Василий Юрьевич
Без ЭЭГ - нет. Вопросы по лекарствам не для заочного обсуждения.
анонимно
Спасибо за ответ! Будем пробовать сделать ЭЭГ с фиксацией приступа, хотя не знаем как подгадать этот момент, я так понимаю оптимально это суточная ЭЭГ?
Подскажите а как быть с препаратами? Нам так у не удалось подобрать лекарство которое смогло бы полностью купировать судорги, были (Конвулекс, Кепра, Топомакс, Сабрил) Хотя в самый первый раз сочетание "Конвулекс+Кепра" блокировали активность 3 дня, после добавили "Сабрил" с постепенным снижением дозы "Кепры" и все возобновилось. И вообще в теории если это синдром Феджермана, препараты могут выполнять свою функцию купирования приступов? Без качественного ЭЭГ невозможно верно назначить лечение?
Спасибо за помощь!
Ноговицын Василий Юрьевич
На видео эпилептический приступ. На мониторинге, вероятнее всего, тоже, но на ЭЭГ за двигательными помехами трудно что-то разглядеть. Скорее, можно подозревать изменения в правом полушарии, здесь я не согласен с представленным заключением. Для уточнения понадобится МРТ по эпилептологической программе, область поиска - правая затылочная или правая лобная области. Синактен - один из вариантов, из базовых препаратов можно обсудить карбамазепин или окскарбазепин.
