анонимно, мужчина, 9 лет
Добрый день. Моему сыну 9,5 лет. Год назад ортопед поставил нам диагноз "дисплазия соединительной ткани", но ничего, кроме ЛФК, посоветовать не смог. Углубившись в тему, я понимаю, что моему сыну с таким диагнозом следует, по всей вероятности, пройти медико-генетическое обследование. Хотелось бы поняь, существует ли в педиатрии специалист, который "ведет" ребенка с данным заболеванием? И стоит ли самостоятельно идти к генетику на консультацию, если педиатр не видит для этого оснований (не дает направления), хотя многие симптомы и жалобы в течение последних лет на здоровье ребенка однозначно укладываются в описание этой болезни. Невролог, со своей стороны наши проблемы по неврологии (слабость сосудов, нестабильность шейных позвонков, что приводит к очень большому нарушению кровотока, анемичность, головокружения, обмороки - связывает именно с дисплазией. Хотелось бы понять, имеет ли смысл обратиться к генетику и сможет ли он дать какие-то рекомендации в случае подтверждения диагноза?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Специального доктора, который ведёт больных именно с патологией соединительной ткани, нет: эти пациенты как правило наблюдаются у разных специалистов. На консультацию к генетику также стоит пойти. Во-первых, генетик поможет поставить точный диагноз вашему ребёнку, он этого будет зависеть прогноз и терапия. Во-вторых, генетик определит риск повторения заболевания в семье — на случай, если вы захотите ещё родить детей. В центре "Геномед" существует исследование — панель "Заболевания соединительной ткани", которое включает в себя анализ на 200 разных патологий соединительной ткани и позволяет точно установить вид и форму заболевания.
Всего хорошего!
