Генетика

Дисплазия соединительной ткани

Добрый день. Моему сыну 9,5 лет. Год назад ортопед поставил нам диагноз "дисплазия соединительной ткани", но ничего, кроме ЛФК, посоветовать не смог. Углубившись в тему, я понимаю, что моему сыну с таким диагнозом следует, по всей вероятности, пройти медико-генетическое обследование. Хотелось бы поняь, существует ли в педиатрии специалист, который "ведет" ребенка с данным заболеванием? И стоит ли самостоятельно идти к генетику на консультацию, если педиатр не видит для этого оснований (не дает направления), хотя многие симптомы и жалобы в течение последних лет на здоровье ребенка однозначно укладываются в описание этой болезни. Невролог, со своей стороны наши проблемы по неврологии (слабость сосудов, нестабильность шейных позвонков, что приводит к очень большому нарушению кровотока, анемичность, головокружения, обмороки - связывает именно с дисплазией. Хотелось бы понять, имеет ли смысл обратиться к генетику и сможет ли он дать какие-то рекомендации в случае подтверждения диагноза?
Здравствуйте! Специального доктора, который ведёт больных именно с патологией соединительной ткани, нет: эти пациенты как правило наблюдаются у разных специалистов. На консультацию к генетику также стоит пойти. Во-первых, генетик поможет поставить точный диагноз вашему ребёнку, он этого будет зависеть прогноз и терапия. Во-вторых, генетик определит риск повторения заболевания в семье — на случай, если вы захотите ещё родить детей. В центре "Геномед" существует исследование — панель "Заболевания соединительной ткани", которое включает в себя анализ на 200 разных патологий соединительной ткани и позволяет точно установить вид и форму заболевания. Всего хорошего!
Спасибо!
Консультация на тему «Дисплазия соединительной ткани» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Дисплазия соединительной ткани как одна из причин остеохандроза
Здравствуйте, уважаемый Андрей Анатольевич! В одном из Ваших авторефератов прочитала, что Вы изучаете в том числе и влияние дисплазии соединительной ткани на состояние позвоночника, при этом проверяете растяжимость кожи. У...
Дисплазия соединительной ткани
Здравствуйте, Ирина Алексеевна! Мне 25 лет, мучаюсь болезнью уже больше 10 лет. В данный момент болит практически все и никто не мог поставить мне диагноз-причину такого состояния. Только букет болезней...
Дисплазия соединительной ткани, проблемы с сердцем
Здравствуйте, мне 20 лет, у меня дисплазия соединительной ткани: килевидная грудь, низкий имт, кифосколиоз, пмк 1 степени, плоскостопие, стрии на спине. В мае 2012 года заболел гриппом, через 2 недели...
Дисплазия соединительной ткани у подростка
Добрый день! Подросток 15 лет (мальчик) с четырех лет занимается спортом. Сейчас занимается фехтованием (кандидат в мастера спорта) и легкой атлетикой. Около полу года назад начал жаловаться на боли в...
Дисплазия соединительной ткани
Мне назначили хлористый кальций от аллергии(принимать внутрь, в ампулах) Можно ли мне его пить, если у меня дисплазия соединительной ткани.
НДСТ (дисплазия соединительной ткани
Здравствуйте , Алексей Семенович. я уже шесть лет наблюдаюсь у разных специалистов, и можно сказать не выхожу из различных болезней и состояний. Последнее исследование кишечника(ирригография) показало наличие БАУГИНИЕВОЙ ЗАСЛОНКИ, ДОЛИХОКОЛОН,колоноспоз....
Синдром дисплазии соединительной ткани сердца
Здравствуйте, доктор! Моему сыну 17 лет, в этом году он хочет поступать в военное летное училище. При прохождении ЭКГ у него выявили неполную блокаду правой ножки пучка Гиса,Через неделю он...