Чего ожидать от хромосомной перестройки
анонимно, Женщина, 35 лет
Добрый день! ребенку 2,5 года, развитие стоит на месте ( развитие в плане моторики и речи) ребенок ходит ( но как то неуверенно). Когда родился было ВЖК. Врачи сначала думали что задержка связана с изменениями в голове. Потом сказали сдать анализ на кариотип, результат я высылаю. Подскажите чем нам это грозит? Ещё у ребенка объм головы 45 см, но он сам очень меленький.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Перестройка, которая выявлена у ребёнка в кариотипе, обычно не приводит к серьёзным последствиям у носителя, но могут быть проблемы у его потомства — у ваших внуков-правнуков. Однако анализ кариотипа не исключает хромосомных микроперестроек (то есть повреждения небольших участков хромосом), и поскольку у ребёнка есть задержка развития и внешние особенности, я бы рекомендовала сдать хромосомный микроматричный анализ. Кроме того, необходимо сдать анализ кариотипа родителям ребёнка: Вам и мужу.
Всего хорошего!
