Консультации / Генетика

Второй скрининг

Добрый день, доктор прошу Вас сказать, какой риск в моем случае родить ребенка с хромосомной патологией? Протокол первого скринига (12недель): Ктр-53мм, Бпр -14мм, Чсс -174у/меня; анатомия плода :все показатели норма ;эхографические маркеры Ха:Твп -1,5мм, Кн -визуализируются, кровоток в венозном протоке норма. Локализация хориона :задняя стенка, структура хориона :не изменена, стенки и придатки матки без особенностей, визуализация удовлетворительная. Заключение :размеры плода соответствуют сроку беременности 12недель. Узи контроль в 20недель. Перенатальный скрининг 1-го триместра (кровь) : Возраст :30лет Рост:154см Вес :66,1кг Хгч -97,60ме /л эквивалентно 2,094МоМ РАРР -А 2,310ме /л эквивалентно 1,329 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:610 индивидуальный 1:12206 Трисомия 18 базовый риск 1:1411 индивидуальный 1:20000 Трисомия 13 базовый 1:4448 индивидуальный 1:20000 Протокол узи второго триместра (20 недель) Фетометрия : БПР -49мм, Лзр -65мм, Дбк справа и слева -33мм, Ог -181мм,Ож -154мм,вес 360г. Анатомия плода : Без изменений :боковые желудочки мозга, большая цистерна, позвоночник, лицевые структуры(профиль, носогубный треугольник, глазницы), мозжечок ПДМ 21мм Сердце (эхокардиография) Чсс-139у/м,без изменений: четырехкамерный срез сердца, срез через три сосуда, входной тракт левого и правого желудочка, срез через аорту. Без изменений :легкие, средостение,диафрагма, кишечник, брюшная стенка, пальцы кистей и стоп, желудок, желчный пузырь, мочевой пузырь, почки лоханка справа и слева -0мм. Эхографические признаки ХП: Эхогенный фокус в ЛЖ -нет Пиелоэктазия -нет Гиперэхогенный кишечник -нет Кисты сосудистых сплетений -нет Аберрантная правая подключичная артерия -нет Отсутствие /гипоплазия костей носа -4,1/0мм Увеличение шейной складки -нет Вентрикулогамелия -нет 6,5мм Гипоплазия средней фаланги мизинца -нет Локализация плаценты :задняя, правая, боковая, 29 мм от внутреннего зева Толщина :20мм(не увеличена), структура не изменена, степень зрелости -0. ИАЖ -13,6см Пуповина имеет 3сосуда, расположена нормально. Тело матки и область придатков без особенностей. Визуализация:удовлетворительная. Заключение :фетометрия соответствует 20,5 неделям беременности. Низкая плацентация. Гипоплазия костей носа у плода. Рекомендации :узд в 30-32 недели. ВОПРОС : ИСХОДЯ ИЗ ПРЕДСТАВЛЕНЫХ МНОЙ ЗАКЛЮЧЕНИЙ И АНАЛИЗОВ, КАКОВ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ? НУЖНЫ ЛИ В ДАННОМ СЛУЧАЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ? Спасибо.
Добрый день; По Вашим обследованиям - риски по хромосомной патологии низкие; В такие сроки не рекомендую инвазивную диагностику. "Гипоплазия" означает недоразвитие, уменьшение размеров, Ваши данные УЗИ надо перепроверить на экспертном УЗИ, Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Второй скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 27 июля 2016
О консультанте
Специализация
Генетика