анонимно, женщина, 30 лет
Добрый день, доктор прошу Вас сказать, какой риск в моем случае родить ребенка с хромосомной патологией?
Протокол первого скринига (12недель):
Ктр-53мм, Бпр -14мм, Чсс -174у/меня; анатомия плода :все показатели норма ;эхографические маркеры Ха:Твп -1,5мм, Кн -визуализируются, кровоток в венозном протоке норма. Локализация хориона :задняя стенка, структура хориона :не изменена, стенки и придатки матки без особенностей, визуализация удовлетворительная.
Заключение :размеры плода соответствуют сроку беременности 12недель. Узи контроль в 20недель.
Перенатальный скрининг 1-го триместра (кровь) :
Возраст :30лет
Рост:154см
Вес :66,1кг
Хгч -97,60ме /л эквивалентно 2,094МоМ
РАРР -А 2,310ме /л эквивалентно 1,329 МоМ
Трисомия 21 базовый риск 1:610 индивидуальный 1:12206
Трисомия 18 базовый риск 1:1411 индивидуальный 1:20000
Трисомия 13 базовый 1:4448 индивидуальный 1:20000
Протокол узи второго триместра (20 недель)
Фетометрия :
БПР -49мм, Лзр -65мм, Дбк справа и слева -33мм, Ог -181мм,Ож -154мм,вес 360г.
Анатомия плода :
Без изменений :боковые желудочки мозга, большая цистерна, позвоночник, лицевые структуры(профиль, носогубный треугольник, глазницы), мозжечок ПДМ 21мм
Сердце (эхокардиография)
Чсс-139у/м,без изменений: четырехкамерный срез сердца, срез через три сосуда, входной тракт левого и правого желудочка, срез через аорту.
Без изменений :легкие, средостение,диафрагма, кишечник, брюшная стенка, пальцы кистей и стоп, желудок, желчный пузырь, мочевой пузырь, почки лоханка справа и слева -0мм.
Эхографические признаки ХП:
Эхогенный фокус в ЛЖ -нет
Пиелоэктазия -нет
Гиперэхогенный кишечник -нет
Кисты сосудистых сплетений -нет
Аберрантная правая подключичная артерия -нет
Отсутствие /гипоплазия костей носа -4,1/0мм
Увеличение шейной складки -нет
Вентрикулогамелия -нет 6,5мм
Гипоплазия средней фаланги мизинца -нет
Локализация плаценты :задняя, правая, боковая, 29 мм от внутреннего зева
Толщина :20мм(не увеличена), структура не изменена, степень зрелости -0.
ИАЖ -13,6см
Пуповина имеет 3сосуда, расположена нормально.
Тело матки и область придатков без особенностей.
Визуализация:удовлетворительная.
Заключение :фетометрия соответствует 20,5 неделям беременности. Низкая плацентация. Гипоплазия костей носа у плода.
Рекомендации :узд в 30-32 недели.
ВОПРОС : ИСХОДЯ ИЗ ПРЕДСТАВЛЕНЫХ МНОЙ ЗАКЛЮЧЕНИЙ И АНАЛИЗОВ, КАКОВ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ? НУЖНЫ ЛИ В ДАННОМ СЛУЧАЕ ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ?
Спасибо.
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день;
По Вашим обследованиям - риски по хромосомной патологии низкие;
В такие сроки не рекомендую инвазивную диагностику.
"Гипоплазия" означает недоразвитие, уменьшение размеров, Ваши данные УЗИ надо перепроверить на экспертном УЗИ,
Всего доброго
