Консультации / Генетика

Помогите расшифровать

Добрый вечер. Помогите разобраться в результатах скрининга. Мне 31 год, вес 83,5кг, беременность 2, срок 12 нед. 3 Дня. Первая беременность была год назад. Закончилась замерш. Беременностью,в 12 нед. Узнала на скрининге, что плод замер в 9 нед. Результаты: чсс плода 161 уд./Мин., Ктр 60,3 мм, твп 1,60 мм. Кость носа не определяется/гипоплазия. Хотя в узи написано 1,5 мм <5%. Своб. Бета-субьединица хгч: 90,00 ме/л/2,619 мом рарр-а:3,161 ме/л/1,824 мом трисомия 21: баз. 1:553, Индивид. 1:284; Трисомия 18: баз. 1:1327, Индив. 1:1634; Трисомия 13: баз. 1:4170, Индив. 1:27848. Пожалуйста расшифруйте. На момент сдачи анализа в течении месяца пью магнелис и дюфастон.
Здравствуйте! Мы рады, что Ваша беременность успешно идет вперед и уже 12 недель. По результатам исследований первого триместра обращает внимание такой показатель как гипоплазия носовой кости и высоковатые значения белков (в идеале должны быть в МоМах около 1). В результате Ваш риск по трисомии 21 оказался более высоким, чем был до обследования - вырос в 2 раза. Инвазивная диагностика в таких ситуациях назначается не всегда. А с учетом предыдущей истории возможно и противопоказана для Вас. В таких ситуациях оптимальным вариантом является Пренатальный ДНК-скрининг плода - для исключения трисомии 21 (синдром Дауна) и другой хромосомной патологии по ДНК плода в крови матери. Это безопасное и точное исследование. к тому же ДНК не зависит (в отличии от РАРР и ХГЧ) от приема лекарственных препаратов. Сдать кровь на ДНК-скрининг можно не везде. При обращении к генетику в нашу клинику мы поможем подобрать оптимальный тест и выполним исследование. всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 29 февраля 2016
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос