Консультации / Неврология

Как диагностировать

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста разобраться, у моего ребёнка дофа-зависимая дистония, у второго ребёнка начинают проявляться практически такие же симптомы. Я подозреваю, что мой муж также страдает этим заболеванием, но с поздним дебютом. У него тремор в руках( пропадает если принимает алкоголь), внешне видно , что нарушена походка, общая слабость, боли в ногах, ноги как будто деревянные( не гнутся, твёрдые), особенно правая, небольшая тугодвижность в правом голеностопном суставе. Собственно, поэтому я и начала подозревать, т.К. У старшего ребёнка именно правая нога практически не гнулась. Муж к врачу идти на осмотр отказывается, говорит , что много работает , устаёт, надорвался(бывший спортсмен), за последний год несколько раз падал, просто на ровном месте, рассекал ногу.Чем ему может грозить это заболевание? Я очень за него боюсь, люблю его. Старшему ребёнку я делала секвенирование экзома,нашли 2 мутации в гетерозиготном состоянии в гене slc2a1, диагноз dystonia9.
Вопрос не для заочной консультации и не для детского врача.
Консультация врача невролога на тему «Как диагностировать» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 27 декабря 2015
О консультанте
Специализация