Неврология

Как диагностировать

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста разобраться, у моего ребёнка дофа-зависимая дистония, у второго ребёнка начинают проявляться практически такие же симптомы. Я подозреваю, что мой муж также страдает этим заболеванием, но с поздним дебютом. У него тремор в руках( пропадает если принимает алкоголь), внешне видно , что нарушена походка, общая слабость, боли в ногах, ноги как будто деревянные( не гнутся, твёрдые), особенно правая, небольшая тугодвижность в правом голеностопном суставе. Собственно, поэтому я и начала подозревать, т.К. У старшего ребёнка именно правая нога практически не гнулась. Муж к врачу идти на осмотр отказывается, говорит , что много работает , устаёт, надорвался(бывший спортсмен), за последний год несколько раз падал, просто на ровном месте, рассекал ногу.Чем ему может грозить это заболевание? Я очень за него боюсь, люблю его. Старшему ребёнку я делала секвенирование экзома,нашли 2 мутации в гетерозиготном состоянии в гене slc2a1, диагноз dystonia9.
Вопрос не для заочной консультации и не для детского врача.
Консультация врача-невролога на тему «Как диагностировать» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Российский государственный медицинский университет
Место работы
Детская клиника "Европейского медицинского центра" (г.Москва)
Подробности

Детский невролог, кандидат медицинских наук. В течение 12 лет работал в Морозовской детской больнице врачом-неврологом, специализировался на эпилептологии, курировал службу ЭЭГ и ЭЭГ-видеомониторинга. Член Общества содействия доказательной медицине, а также Европейского общества детских неврологов (European Paediatric Neurology Society).

Сертифицированный невролог и врач функциональной диагностики, выполняет электроэнцефалографические исследования у детей всех возрастов. 

Сотрудничает с ведущими неврологическими и эпилептологическими центрами России. Автор публикаций в российских и международных журналах, выступает на международных конгрессах. 

Сфера практических интересов: 
• Эпилепсия и другие пароксизмальные состояния у детей и подростков
•  Диагностика и лечение головной боли у детей; 

Тел. для записи: +7 (495) 933-66-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Аневризма и венозная ангиама
Здравствуйте! Мне 35 лет. На протяжении 3 лет беспокоят постоянная неясность в голове и головная боль в области висков, обезболивающие не помогают. Результат КТ: ОПИСАНИЕ: При МСКТ-ангиографии интракраниальных ар­терий, выполненной...