Консультации / Неврология

Вопрос по болезни Наследственная дистальная миодистрофия Веландера

Доброго времени суток!!! Если возможно подскажите как поступить дальше и немного объясните прогноз данной болезни. Все началось с того, что я обратила внимание на то, что мой муж не может щелкнуть пальцами. Начала рассматривать его ладони - обнаружила, что у него нет подушечки около большого пальца. Пальцы как-бы находятся в одной плоскости. При этом (это, как я понимаю, тоже один из признаков болезни) большие икроножные мышцы. У его матери такие же руки, икроножные мышцы в порядке. У них затруднены мелкие движения руками: щелкнуть, зашнуровать. У матери есть сестры - у них все в порядке. Муж обратился к врачу - поставили диагноз наследственная дистальная миодистрофия веландера. Лежал в больнице, по итогу говорит , что все хорошо, болезнь остановилась и не стоит переживать. Но я все же переживаю, может стоит что-то предпринимать, как- то лечить и что ждать в последствии. Что хочу добавить: муж не курит, не пьет, раз в неделю бассейн по 1,5 км, работа сидячая, тренировки по борьбе. Какая вероятность, что эта болезнь передастся детям. Из выписки (извините если что-то не так пишу - трудно расшифровать почерк), когда лежал в больнице: энмг - мышечный характер изменения электрогенеза, реконмендации - наблюдение невролога д /// , лфк кистей. Как проводить лфк кистей. Возможна ли инвалидазация или паралич. Маме 57 лет - руки некрасивые, но ими она работает. Еще у мужа часто "выпригивают" стопы, вывихи, во время занятий спортом. Мужу 35 лет.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте. Извините за задержку с ответом. Это нейродегенеративное заболевание, при нём наружена "жизнеспособность" мышечной ткани из-за дефектов генов. Полную схему развития без знания генетики не понять. По поводу ЛФК кистей - дистанционно ответить нельзя. Нужен осмотр мужа врачом ЛФК, определение объёма движений и силы. Тренировка силы малоэффективна, как правило, при нервно-мышечных заболеваниях не стараются "закачать" мышцы - это бесполезно. Усилия направлены на сохранение стабильности работы суставов и приспособление к дефициту силы за счёт перестройки движений. По поводу вывихов - вопрос решается ортопедическими приспособлениями. Ответить на вопрос о риске наследования этой болезни может только врач-генетик, располагающих данными обследования вашего мужа и вас. Есть несколько форм заболевания с разными типами наследования (при аутосомном доминантном типе наследования болезнь может проявиться даже, если у вас нет генов этого заболевания, при аутосомном рецессивном - для появления признаков болезни нужно, чтобы оба родителя передали ребёнку "дефектный" ген. Кроме того, это заболевание с полигенным наследованием, что усложняет оценку риска не зная данных генетического обследования конкретной пары). Исследование и консультация проводятся в центре молекулярной генетики: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/spinal-muscular-atrophy
Консультация врача-невролога на тему «Вопрос по болезни Наследственная дистальная миодистрофия Веландера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Нижегородская государственная медицинская академия
Место работы
ООО "Балашихинский диагностический центр"
Подробности

Врач-невролог. Сфера профессиональных интересов: болевые синдромы, сосудистые заболевания мозга, нарушения памяти и мышления, двигательные нарушения.

Тел. для записи: 8(495) 521-33-19, 8(495) 521-46-30.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Головная боль
Здравствуйте, мне 29 лет, пол женский, с подросткового возраста беспокоят головные боли, но после приема обезболивающих боль прекращалась. Диагноз неврологи ставили ВСД и мигрень. С 2018 боль стала регулярная, с...
Частая локальная боль над и за глазом
Здравствуйте! Меня зовут Мария, мне 27 лет. В течение года примерно несколько раз в неделю в разное время суток испытываю давящую и иногда пульсирующую боль в области левого глаза. Болевой...
Ишиас
Здравствуйте. Когда у всей страны карантин по короновирус, у меня воспалился нерв? Началось с поясницы, резкой острой боли. Перешло на ягодицу, лоджку и икру. Болит уже 9 нед дней. Пью...
Артроз тазобедренных суставов 1 ст
Добрый день! В феврале месяца обратились к врачу с жалобами на боли слева в районе ягодицы (мужчина, 70 лет). Невролог исключила воспаление седалищного нерва и назначила рентген левого тазобедренного сустава,...
Головная боль - цитрамон П Почему нельзя более 5 дней подряд Какая пауза
Головная боль. В инструкции к цитрамону П сказано, что в качестве обезболивающего принимать не более 5 дней подряд. А пауза то какая? Когда снова можно принимать? И почему нельзя более...
Болта груди
Добрый день. На данный момент беспокоит боль в груди, в левой части. Локализуется чуть ниже области подмышки, а также чуть выше груди. Встать очень тяжело. При ходьбе усиливается, при вдохе...
Треск в ухе
Здравствуйте. Мне 32. Имеется синдром Марфана. Беспокоит треск в правом ухе. Небольшая предыстория. 4 года назад было обострения проблем с с. Марфана и тогда же появилась кратковременная эпизодическая боль в...