Генетика

Риск трисомии

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12 недель. Сделала анализ крови(скрининг),на патологию дауна. В результате: базовый риск: трисомии21 - 1:1008 индивид. Риск: трисомии21 - 1:94; базовый риск: трисомии18 - 1:2344 индивид. Риск: трисомии18 - 1:108; базовый риск: трисомии13 - 1:7383 индивид.Риск : трисомии13 - 1:562 базовый риск основан на возрасте матери(23 лет).Индив.Риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-5,30мм) и биохимическом анализе матер.Сыворотки (свободной бета-субъединицы хгч-31,03 ме/л / 0,581 мом и рарр-а - 8,139 ме/л / 2,170 мом).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!
Здравствуйте. Вам необходимо обязательно проконсультироваться у врача-генетика. У Вашего будущего ребёнка увеличена толщина воротникового пространства, несколько снижен уровень ХГЧ и повышен РАРР-А. В целом, это повышает риск наличия у плода хромосомной патологии, однако точный ответ может дать либо инвазивная процедура диагностики (например, хордоцентез) с последующим кариотипированием, либо неинвазивное тестирование (например, ДОТ-тест). Дополнительные обследования и наблюдение обязательны. Проконсультируйтесь с врачом и примите необходимое решение.
Консультация на тему «Риск трисомии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Трисомия
Мне 37 лет.В прошлом году наступила долгожданная беременность. Все было идеально, анализы хорошие и самочувствие. Но когда проходила скрининг, то выявили трисомию 21-й хромосомы у плода. Беременность пришлось прервать.Врачи уверяют,...
Трисомия
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 13 нед.+4 дней ЧСС плода 158уд/мин КТР 75,0 мм ТВП 2,90мм Ожидаемый риск Трисомии...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте, пожалуйста, ответьте на мой вопрос. Мне 38 лет, это моя третья беременность, у меня два абсолютно здоровых ребенка. Дата приема биоматериалов 10. 04. 2013 г. Вес 84 кг, термин...
Трисомия 21
Помогите пожалуйста разобраться в анализе. Узи в 1 триместре: КТР - 58,0мм. ВП - 2,20мм. Кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: ХГ - 71,30МЕ/л / 1,763 Мом. РАРР-А - 1,131МЕ/л...
Риск Трисомии
Здравствуйте! Я очень беспокоюсь за свои результаты. СБ - 13.нед.+4 дней по КТР.Возраст матери 27 лет. ЧСС плода -152 уд./мин КТР 76,0 мм ,ТВП -2,40 . ХГЧ 59,70 МЕл/1,987 МоМ...
Трисомия 21
Здравствуйте! Не могу ни спать, ни есть! Сдала кровь (скрининг), вызвали к генетику. Но врач толком ничего не рассказала. Помогите пожалуйста, расшифровать результаты: мне 27 лет, вес 70 кг. УЗИ...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,15 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна.В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1000 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:220; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2601...