Консультации / Педиатрия

Генетические отклонение

Добрый вечер, доктор. Малыш родился весом 3 кг, 50 см, сечас 10 месяцев, 4 зуба. Сел в 6 месяцев, стоял в 7, делает сам 5 шагов, разговаривает (баба, мама, папа, тятя), делает ладушки, куку, дает игрушку когда попросишь. У малыша укороченные мизинцы, вместо 3 у него 2 фаланги, эпикантус, но в роду тоже был, широкие промежутки между 5 и 4 пальцами на ногах, скажите, пожалуйста, нет ли подозрения на синдром Дауна?
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки - "плоское лицо" - 90% - брахицефалия ("короткая голова", судя по словарям) - 81% - кожная складка на шее у новорожденных - 81% - антимонголоидный разрез глаз - 80% - эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80% - гиперподвижность суставов - 80% - мышечная гипотония - 80% - плоский затылок - 78% - короткие конечности - 70% - брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70% - катаракта в возрасте старше 8 лет - 66% - открытый рот - 65% - зубные аномалии - 65% - клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60% - аркообразное нёбо - 58% - плоская переносица - 52% - бороздчатый язык - 50% - поперечная ладонная складка - 45% - короткая широкая шея - 45% и т.д. к 10 месяцам о подозрении на синдром Дауна речь не ведут,о нем говорят сразу,в первые часы после рождения.
Консультация врача-педиатра на тему «Генетические отклонение» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к педиатру
Консультацияот1850Р
Для записи онлайн вам доступны 3237 врачей из 1001 клиники МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Образование
Красноярский государственный медицинский университет, педиатр, физиотервпевт
Подробности

Педиатр Ирина Леонидовна проконсультирует по любым вопросам, связанным с детским здоровьем, профилактики и лечению заболеваний у детей любого возраста. А также о методах физиотерапии, их применении в лечении детей, в том числе младенцев.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Риск генетических отклонений у плода
Здравствуйте. Женщина 34 лет сдала скрининг тест на наличие отклонений у плода. Ей сказали что плод плохо развивается, хотя по консультациям генеколога все в норме. Сказали что у ребенка будет...
Риск генетических отклонений
Добрый день. Ситуация такова: Мне 28 полных лет, мужу 33. У нас есть общий сын, здоровый во всех отношениях. Ему один годик. Сейчас ждем второго малыша, беременность запланированная, срок 12...
Анализ на генетические отклонения
Здравствуйте!Помогите мне пожалуйста разобраться с результатами УЗИ в 1 триместре при сроке 12 нед.+5 дней и расшифруйте пожалуйста что они значат! Вот мои результаты? И написано что нужна консультация генетика....
Есть ли генетические отклонения
Здравствуйте. 11-12 неделя беременности, УЗИ показало размер воротникового пространства 2,2, а анализ сделан 10-11 показал В-ХГЧ mlU/ml-61483, В-ХГЧ МоМ-0,69, РАРР - белок-18.42, РАРР(МоМ)-1,8. Скажите, пожалуйста, это что-то серьёзное?
Генетические отклонения
Здравствуйте!Меня интересует вероятность генетических отклонений моей беременности.На ранних сроках,в первую неделю беременности,я сильно переболела,была температура до 39,5,выпита куча лекарств и антибиотик азитромицин.Насколько это опасно для плода?
Генетические отклонения
Здравствуйте, мы с мужем около года лечились от бесплодия, полгода назад я забеременела, но увы случился выкидыш, врач меня отправила на генетику по риску плохого течения беременности, у меня показало...
Генетические отклонения
Здравствуйте. 3 года назад родила мальчика, во время беременности ничего не беспокоило, на последнем УЗИ в женской консультации уверяли, что все в норме. Но во время родов что-то было не...