анонимно
Здравствуйте .У моей дочери по всему телу высыпают пигментные пятна разного размера ,родились с двумя а с 3 месяцев начали добавляться ,сейчас дочери 8 лет и все тело покрыто пятнышками - маленькими и большими - не могу даже уследить какое новое ,так их много .Обследовались у многих специалистов ,все анализы в норме и все разводят руками ,что видят такое впервые , а меня беспокоит что процесс идет ,значит в организме что то не так . Если есть хоть какие то версии - подскажите!
Отвечает Бигуняк Елена Николаевна
дерматовенеролог
Здравствуйте. Возможно это нейрофиброматоз первого типа. Нейрофиброматоз - это генетическое заболевание, проявляющееся, главным образом, в виде характерных явлений на коже и со стороны нервной системы.Болезнь проявляется в раннем детстве. Существует два типа нейрофиброза ,являющихся двумя совершенно различными заболеваниями. В данном случае речь идет о нейрофиброматозе первого типа , более распространенном у детей. Нейрофиброматоз первого типа выражается в различной форме у каждого больного. У большинства больных заболевание проходит в легкой форме и выражается только в кожных явлениях, при этом у одного больного проявляется только какая-то часть тех явлений, которые характерны для данного заболевания. Многие явления являются врожденными, поэтому если они не проявились при рождении, то и в дальнейшем уже не появятся. Характерные явления на коже - это пятна "кофе с молоком" (café au lait), называемые так из-за их цвета. Эти пятна появляются при рождении или в первые годы жизни и не вызывают каких-либо нарушений. Фактически они являются только диагностическими признаками заболевания; нет связи между числом пятен и серьезностью заболевания. Только на коже могут появиться доброкачественные опухоли, называемые "нейрофибромы", по имени которых получила название болезнь. Эти опухоли клеток оболочки нерва появляются в определенных случаях на всей поверхности тела. Они появляются, как правило, после полового созревания и могут усилиться после беременности или родов. Только очень редко они развиваются в злокачественные образования. Заболевание диагностируется врачебным обследованием по квалификационным критериям. Диагноз базируется на наличии двух или более следующих критериев:
Наличие хотя бы 6 пятен «кофе с молоком» на поверхности кожи, диаметром свыше 0,5 см у детей и свыше 1,5 см у взрослых.
Наличие двух или более доброкачественных опухолей типа нейрофибромы.
Появление веснушек под мышками или в паху.
Доброкачественная опухоль зрительного нерва типа оптическая глиома.
Врожденные дефекты костей, включая лодыжки или лицо.
Родственник первой степени – родитель, брат или сын - страдают NF1. Лечение продвигается в трех областях: ранняя диагностика, длительное врачебное наблюдение и лечение осложнений, связанных с заболеванием. Ранняя диагностика базируется на наличии пятен «кофе с молоком». Эти пятна появляются уже при рождении или в ранние годы жизни. Хотя и не существует лабораторной проверки для диагностики заболевания, тем не менее можно пользоваться помощью квалификационных критериев, установленных для диагноза заболевания. Наличие 2 из 7 критериев подтверждает диагноз. Пятна «кофе с молоком» являются одним из этих критериев. После установления диагноза следует ежегодно проходить врачебный осмотр. Цель наблюдения – уменьшить, насколько возможно, осложнения, связанные с заболеванием. Необходимо следить за ростом, развитием, появлением дополнительных пятен или опухолей на коже и проявлением других осложнений, связанных с заболеванием. Врачебное наблюдение проводится многопрофильной бригадой, включающей детского невролога и дерматолога, офтальмолога, ортопеда, и детского нейрохирурга. Так же всем членам семьи необходима генетическая консультация. С уважением, Елена Николаевна.
Ответ опубликован 16 августа 2013