анонимно
Здравствуйте, мне 40 лет, я мама, у меня двое детей 11 и 17 лет, мальчики. Симптомы появились примерно год назад. Кардиолог поставил мне по ЭКГ диагноз синдром Бругада под вопросом и заставляет ехать на диагностику в Питер в институт Алмазова. В нашем городе диагностику этого синдрома не проводят. Скажите пожалуйста, обязательно ли сдавать генетический анализ, в интернете узнала цену - 22000. Я такого не потяну. Что делать? За какую минимальную цену можно подтвердить или опровергнуть диагноз? Я врач-терапевт, все понимаю. Хочется просто махнуть на это рукой и жить, сколько отпущено. Но страшно за детей. В каком проценте случаев они наследуют этот синдром, если вдруг окажется, что у меня он есть? Можно ли им ходить на карате, там постоянно удары в грудь? Опасно ли это?
Отвечает Мальцева Любовь Евгеньевна
кардиолог
Здравствуйте. Синдром Бругада - генетически детерминированное нарушение сердечного ритма, характеризуещееся синкопальными (обморочными) состояниями, подъемом сегмента ST над изоэлектрической линией в правых прекордиальных отведениях (V1-V3), полной или неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий, обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии. Нередко у больных обнаруживаются также наджелудочковые аритмии, чаще - фибрилляция предсердий. Наибольшей диагностической значимостью обладает ЭКГ типа Бругада Iа (или тип "бультерьера"). Однако важно помнить, что этот вариант ЭКГ, имеющий высокую диагностическую ценность, встречается достаточно редко, кроме того, даже у больных с подтвержденным синдромом Бругада, специфические изменения могут выявляться непостоянно. Наличие больного изменений на ЭКГ, описываемых как Бругада, тип 2, или "седловидный" тип сегмента S-T, позволяет только заподозрить синдром Бругада. Для верификации диагноза необходимо проведение нагрузочных проб с лекарственной нагрузкой (антиаритмические препараты IA класса).
Синдром Бругада наследуется по аутосомно-доминантному типу, по мужской пол является значимым фактором риска кардиогенной внезапной смерти. Жизнеугрожающие эпизоды чаще развиваются у мужчин, чем у женщин (8:1). Чаще всего нарушения ритма и синкопе развиваются на третьей-четвертой декаде жизни, но заболевание может проявляться в любом возрасте, как более старшем, так и вплоть до периода новорожденности. Поэтому необходимо исключать синдром Бругада в следующих случаях:
1. Появление характерных изменений на ЭКГ;
2. Синкопальные состояния (обмороки) неясного происхождения,
3. Эпизоды полиморфной желудочковой тахикардии,
4. Случаи внезапной смерти в семье, особенно практически здоровых мужчин в возрасте 30-50 лет.
Медикаментозные подходы к лечению синдрома Бругада активно разрабатываются, но результаты этих исследований остаются противоречивыми. Убедительных согласованных данных за эффективность каких-либо лекарственных препаратов в длительном предотвращении приступов ЖТ/ФЖ в настоящее время практически нет. Для пациентов с высоким риском внезапной сердечной смерти методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.
Использование молекулярно-генетических методов синдрома Бругада может иметь решающее значение в следующих ситуациях:
1. Необходимость проведения подтверждающей и/или дифференциальной диагностики (например, для решения вопроса о первичном или вторичном характере изменений на ЭКГ).
2. Выявление бессимптомных и малосимптомных форм заболевания, например, среди родственников пациентов с установленным диагнозом. Риск развития аритмий и внезапной сердечной смерти у носителей мутаций является высоким, особенно при воздействии специфических факторов риска.
3. При решении вопроса об интервенционном лечении (имплантации кардиовертера-дефибриллятора).
4. Помощь в планировании семьи. Серьезный прогноз заболевания, высокий риск жизнуегрожающих аритмий в отсутствии адекватной терапии, обусловливает актуальность проведения пренатальной ДНК-диагностики синдрома Бругада. Результаты пренатальной ДНК-диагностики в семьях с уже установленной молекулярно-генетической формой синдрома Бругада позволяют наиболее успешно спланировать ведение беременности, родов и тактики терапии в послеродовом периоде.
Если у Вас был выявлен синдром Бругада, Вы нуждаетесь в скорейшей консультации и длительном, как правило, пожизненном наблюдении врача-аритмолога.
анонимно
спасибо большое за ответ. У меня седловидный тип экг, то есть тип 2. При каких еще состояниях, кроме с-ма Бругада, может быть такой рисунок ЭКГ? У меня также СССД сердца, пролапс митрального клапана 1-2 ст, множество поперечных хорд левого желудочка, гемодинамическая стенокардия. Бывает ли при этом такой седловидный рисунок ЭКГ? Регургитация трикуспидального клапана, клапана легочной артерии 1 ст.
Мальцева Любовь Евгеньевна
Здравствуйте.
Пролапс митрального клапана, СССД и дополнительные хорды не дают как таковых изменений по ЭКГ. При стенокардии обычно наблюдается депрессия сегмента ST - горизонтальная или косонисходящая. При вариантной (вазоспастической) стенокардии отмечается подъем сегмента ST.
