Консультации / Гинекология

Генетика

Здравствуйте! У меня очень большая проблема.Делать кордоцентоз или отказаться. Мне 38 лет, мужу 29лет, в моем анамнезе нет хр.заболеваний, у мужа эпилепсии невыраженной формы и токсоплазмоз в стадии ремисии. Генетических отклонений от нормы в наследственности нет. УЗИ СКРИНИНГ от 28.11.2013г. по УЗИ в 13 недель 4 дня показал: КТР-78,5 мм, толщина воротникового пространства-2,1 мм, длина носовых костей-2,5 мм, кости свода черепа визуализируются, IV желудочек мозга-2,2 мм, сосудистые сплетения симметричные, с ровным контуром, в виде "крыльев бабочки", бипаритальный размер головы-24,0 мм, орбиты-две, хрусталики не изменены, длина ушной раковины-6,0 мм (коэф.-0,25), ЧСС-150 уд/мин, сердце расположена в грудной клетке, при проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется, обширного ДМЖП не определяется, позвоночник- визуализируется, желудок-7,0х3,5 мм, мочевой пузырь-3,5 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон), конечности: руки-2, ноги-2 (бедро-10,0 мм), кисти и стопы осмотрены, кишечник гиперэхогенный, передняя брюшная стенка не изменена, кровоток в трикуспидальном клапане и в венозном протоке не изменен, преимущественная локализация хориона-по передней стенке, структура хориона не изменена, толщина хориона-13,6 мм, желточный мешок в хориальной полости d-3,5 мм, особенности придатков матки, строения стенок матки-б/о, расширены параметральные вены до 9,0 мм, длина шейки матки-34,0 мм, визуализация удовлетворительная. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют сроку беременности 13 недель 4 дня, УЗ-признаки расширения параметральных вен-IIIст., УЗ-маркеры хромосомной патологии и грубых ВПР не выявалено. Б/Х СКРИНИНГ: в 13 недель 4 дня ( по данным УЗИ от 28.11.2013г.) вес - 79,9, КТР - 78,5, возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:165 значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:919 результат скрининга на Синдром Дуана: НИЗКИЙ РИСК Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ HCGb 17,40 ng/ml 25,23 0,85 NT 2,10 mm 1,91 1,10 PAPP-A 1764,70 mU/L 4355,31 0,52 Б/Х СКРИНИНГ: в 17 недель 3 дня ( по данным УЗИ от 28.11.2013г.) Вес беременной - 81,45, КТР - 78,5, значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК значение риска у плода Синдрома Эдвардса: 1:649 возраст. риск наличия у плода Синдрома Дауна : 1:165 значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:358 Результат скрининга на Синдром ДАУНА : НИЗКИЙ РИСК Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ AFP 18,60 U/ml 38.20 0.55 HCGd 4.80 ng/ml 12.06 0.46 UEЗ 3.08 nmoI/L 5.09 0.66 УЗИ СКРИНИНГ II триместр от 18.01.2014г. положение/предлежание: продольное/головное ЧСС - 153 уд/мин, толщина шейной складки - 4,3 мм (затылочный индекс - 8,7), FI/AC - 20% (20-24%), FI/BPD - % (71-87%), HC/AC - 124%(87-139%), CI-75%(70-86%). Бипариетальный размер головки 49,0 мм Окружность головки 182,0 мм Лобно – затылочный размер 66,0 мм Окружность живота 147,0 мм Длина бедренной кости левой 33,0 мм правой 33,0 мм Длина костей голени левой 30,0 мм правой 30,0 мм Длина плечевой кости левой 33,0 мм правой 33,0 мм Длина костей предплечья левого 27,0 мм правого 27,0 мм Кости и стопы не осмотрены. Размеры плода соответствуют 20 нед. Вес – 334,0(+-)49,0гр. М-ЭХО и полость прозрачной перегородки визуализируется отчетливо. Боковые желудочки мозга: заднего рога слева – 7,0 мм, справа – 6,6 мм, в структуре сосудистого сплетения слева виз-ся единичные анэхогенные включения до 2,0 м. Мозжечек – 21,4 мм, червь мозжечка виз-ся. Большая цистерна – 5,2 мм. Сильвиева борозда – 6,7 мм. Париентокципитальная борозда виз-ся. Метапический шов – 1,3 мм. Длина носовых костей две – 5,7 мм и 5,8 мм. Толщина преназальной зоны – 3,6 мм. Коэффициент ТПТ/ДНК – 0,63 Длина ушной раковины – 17,6 мм(коэф.-0,35) Позвоночник по правобоковой стенке – цел. Четырехкамерный срез сердца – не изменен Сердце занимает 1/3 площади грудной клетки,верхушка обращена влево. При проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется. Срез через 3 сосуда, трахею, артериальный проток и дугу аорты не изменен. В срезе через 3 сосуда при ЦДК кровоток антеградный. Створка овального окна определяется в левом предсердии. Нисходящая аорта слева от позвоночника. В левом желудочке сердца виз-ся гиперэхогенное включение d-2,3 мм. В МЖП виз-ся мелкий линейный дефек5т. Лицевые структуры: профиль правельный. Носогубный треугольник цел, лицо прикрыто ручками. Язычок мягкого нёба в виде гипоэхогенной структуры и знака «=» из-ся. Хрусталики не изменены Глазницы d-10,0 мм Легкие не изменены Желудок р-ром – 15,0х6,0 мм, слева от позвоночника. Желчный пузырь р-ром – 11,0х2,5 мм, справа от позвоночника. Почки две: правая – 21,0х11,0 мм, левая – 21,0х11,0 мм Эхоструктура почек и надпочечников не изменена. Мочевой пузырь d – 12,0 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон). Кишечник N. Пол плода – женский. Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к плаценте – центральное. Преимущественная локализация плаценты по передней стенке, толщина -22,0 мм, степень зрести – 0 ст., структура неоднородная, количество околоплодных вод в умеренном количестве, глубина кармана в области дна – 4,0 см, пуповина имеет 3 сосуда. По доплерометрии: правая маточная артерия RI – 0.54, левая маточная артерия RI – 0.55врожденные пороки развития не обнаружены, признаки хромосомной патологии у плода: гиперэхогенный фокус тв ЛЖ сердца плода. Визуализация удовлетворительная. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют сроку беременности 20 недель 2 дня. УЗ-признаки мелкой кисты в сосудистом сплетении слева и гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца( «мягкого» хромосомного маркера). МПК не зменен. Б/Х СКРИНИНГ: в 20 недель 6 дней ( по данным УЗИ от 18,01,2014г.) Вес беременной – 87,4, БПР – 49 мм Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК Значение риска у плода Синдрома Эдвартса: 1:5 Возрастно риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:165 Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:70 Результат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ AFP 16,40 U/ml 61,94 0.31 HCGd 0,97 ng/ml 7,57 0.33 UEЗ 2,21 nmoI/L 9,00 0.50 Ужасно волнуюсь, боюсь, генетик отправляет на кордоцентоз, говорит, что у меня очень большая вероятность родить Дауна. Подскажите как поступить, неужели все так плохо.Уже 21 неделя, абортируют до 24 недель.
Здравствуйте! Есть маркеры Синдрома Дауна, решение принимать Вам, но не лучше ли знать наверняка?! С уважением, врач акушер-гинеколог Хохуля Ж.С.
Доброе утро! Пожайлуста посмотрите анализы. неужели может так быть, что в 17 недель анализы были с низким риском, а в 20 недель стали резко с высоким риском Синдрома Дауна.
Здравствуйте! Риск врожденной патологии вычисляет специальная программа, т.е. практически исключен человеческий фактор. Все вопросы относительно обследования Вы можете задать узкому специалисту - генетику! Именно этот врач специализируется на вопросах хромосомных патологий. С уважением, врач акушер-гинеколог Хохуля Ж.С.
Консультация врача гинеколога на тему «Генетика» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Задать вопрос