Непереносимость углеводов жиров и глютена
анонимно
Здравствуйте, Светлана Корнелиевна.
У моего сына с самого детства экзема на руках и ногах, а впоследствии и на спине в виде папул. После обследования нам поставили страшные диагнозы:ферментопатия(недостаточность сахарозы, фруктозы и лактозы), непереносимость жиров и глютена, гастродуоденит,хр панкреатит,дисгидрозная экзема. Изменили диету: экзема стала поменьше, но совсем не пропадает. Причем гормональные препараты и антибиотики не переносятся совсем-начинает болеть спина и появляется метеоризм и стеаторея. Причем целиакию не подтвердили,хотя АТ к глиадину 27,8, а АТ к трансглутаминазе 6,7 в норме.Делали пункцию печени на аутоиммунность,пункцию ДПК и желудка-не подтв..По МРТ никаких отклонений. Анализы:лейкоциты3.6,эритроциты 4,2,МСV45, эозинофилы10,1 , моноциты и нейтрофилы понижены, АСТ52,АЛТ 60, Альфаглобулин1 -2,7, Альфа глобулин2-6,5, альбумин67,5, антиядерные АТ 160, церуплазмин 172, эозинофильный белок 23, в моче-метилгистомин 234.Остальные анализы в норме. Как нам жить, методом проб составили себе диету из свеклы, гречки, индюшки и нежирной рыбы, без хлеба и молока, без фруктов. К сожалению, в нашем городе не смогли найти специалиста. Буду Вам по матерински благодарна, если поможете советом или подскажете врача, занимающегося такой проблемой. Скажу, что стараемся вести по возможности здоровый образ жизни-спорт, чистые продукты, закаливание. Всего Вам доброго, Людмила
Отвечает Борщ Светлана Корнеливна
терапевт, гастроэнтеролог
1. Отсутствует возраст пациента, рост, вес и единицы измерения показателей. Учитывая представленные анализы, в которых имееется указание на длительное течение заболевания, сниженный уровень церулоплазмина, ухудшение при использовании глюкокортикостероидов и антибиотиков, изменений в формуле крови, особенности питания, следует провести диагностику болезни Коновалова-Вильсона или синдрома Менкеса.
2. При болезни Вильсона-Коновалова может быть гепатит, панкреатит, гастродуоденит, остеопороз, кожные и другие проявления. Указанные заболевания не исключают наличия других заболеваний (гипотрофии поджелудочной железы, пищевой непереносимости, целиакия пока не исключена, атопического дерматита). При наличии в моче метилгистамина следует исключить также мастоцитоз и синдром низкой толерантности к гистамину.
3. Критериями диагностики болезни Вильсона-Коновалова являются:
Обнаружение кольца Кайзера-Флейшера.
Снижение содержания церулоплазмина сыворотки крови (менее 20 мг/дл).
Снижение содержания меди в сыворотке крови (менее 12 мкг/дл).
Повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут).
Положительные результаты пеницилламинового теста.
Повышенное содержание меди в ткани печени (более 250 мкг/г сухого вещества).
Отсутствие включения изотопа меди в церулоплазмин.
4. Сделать также общий анализ крови, эритроцитарные индексы, ретикулоциты, СОЭ, общий анализ мочи, диастазу мочи, амилазу крови, липазу крови, глюкозу крови, гликированный гемоглобин, "Печёночные пробы" (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубин фракционно, общий белок, альбумин, белковые фракции), тимоловую пробу, копрограмму, панкреатическую эластазу кала, анализ кала на углеводы, триптазу сыворотки, Ig Е общий, IgА, антитела к эндомизию и тканевой трансглутаминазе, АНА, АНТИ-ДНК, "Ревмопробы" (С-реактивный белок, ревматоидный фактор, антистрептолизин-О), мочевину, креатинин, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхокГ, осмотр кардиолога и невропатолога. В случае подтверждения заболевания понадобится консультация генетика и обследование родственников.
5. Для исключения целиакии проводят ФГДС с биопсией тонкой кишки и гистологическим исследованием. При оценке анализов следует учитывать уровень IgA и антитела к эндотелию. При необходимости проводят только в стационаре пробы с нагрузкой определёнными углеводами или тест-пробы с аллергенами.
6. Обращаться со всеми обследованиями следует к гастроэнтерологу в поликлинику областной больницы для решения о госпитализации и с целью определения диагноза.
анонимно
Здравствуйте, Светлана Корнелиевна. Спасибо огромное за подробный ответ. Мы проверялись на болезнь Вильсона-Коновалова и она не подтвердилась. Сейчас прошли обследование в больнице и получили анализы:
Лейкоциты 3,94
Сегментоядерные нейтрофилы42
Нейтрофилы 44
Лимфоциты 40
Эозинофилы 8
Нейтрофилы абс. 1,73
Остальные анализы в норме (АЛТ-20, АСТ-34,амилаза -30,все билирубины-N, липаза-15, иммуннограмма-N, паразитов и инфекций-нет, глютен-0). Это на фоне жесткой диеты.
Но на УЗИ нашли перегиб в выводном отделе желчного пузыря, застойную желчь, и образование без акустической тени 2мм. И поставили диагноз хронического бескаменного холецистита. Сын на данный момент испытывает боли в области желчного пузыря и в области позвоночника.
Нам прописали дюспаталин, урсосан, лактофильтрум.
Может ли желчный пузырь быть причиной целого букета болезней: непереносимости жиров, углеводов и глютена, а также экземы. Сын –очень активный мальчик: готовится к поступлению в институт, ходит на йогу, контрастный душ и бег 3р/нед.
Может йога вредна для перегиба ж/п. Имеет ли смысл пройти курс иглоукалывания и остеопатии для выправления ж/п. Спасибо Вам за отзывчивое сердце и вдумчивые ответы.
Здоровья Вам и счастья. С уважением, Людмила
1. Учитывая сниженное количество лейкоцитов, нейтрофилов в абсолютных цифрах, наличие антиядерных антител, наличие мелких образований в жёлчном пузыре, жалобы со стороны позвоночника и непереносимость питательных веществ следует исключать врождённые гипотрофии поджелудочной железы: синдром Швахмана-Даймонда, кишечную форму муковисцидоза, врожденную изолированную недостаточность липазы (синдром Шелдона-Рея), амилазы, а также трипсина и энтерокиназы, другие заболевания. Следует исключить также аутоиммунные заболевания, в том числе аутоиммунную гемолитическую анемию, и другие заболевания крови.
2. Примерный список обследований: сделать общий анализ крови, эритроцитарные индексы, тромбоцитарные индексы, ретикулоциты, пробу Кумбса, осмотическую стойкость эритроцитов, СОЭ, общий анализ мочи, диастазу мочи, амилазу крови, глюкозу крови, гликированный гемоглобин, "Печёночные пробы" (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубин фракционно, общий белок, альбумин), АНА, АНТИ-ДНК, "Ревмопробы" (С-реактивный белок, ревматоидный фактор, антистрептолизин-О), мочевину, креатинин, копрограмму полностью, кал на трипсин, панкреатическую эластазу кала, фекальный кальпротектин, Ig общий, УЗИ органов брюшной полости полностью, ЭКГ, ЭхоКГ. Потребуется консультация также гематолога и ревматолога.
Нужно определить диагноз для определения необходимого лечения.
анонимно
Спасибо большое.
анонимно
Здравствуйте, Светлана Корнелиевна.Спасибо Вам за ответы.
Часть посоветованных вами анализов мы сдали. Но они не соответствуют истинному состоянию.
В последние 2 недели (4 недели после принятия лекарства урсосан) началось сильное обострение желчного пузыря. Рому с потерей сознания увезли на скорой с острой болью . Снова повторили все обследование по ЖКТ, но ничего не нашли кроме перегиба ж/п и полипа. Но мы заметили такую особенность:После еды сильные спазмы в районе жел. пузыря, мышцы живота постоянно напряжены. Кал выраженного желто-белого цвета, рыхлый, часто с поносом. Особенно боли усиливаются (до потери сознания) при ходьбе или при наклонах вперед, иногда отдают под лопатку, сопровождается небольшой температурой,т.е. в вертикальном положении. Облегчение наступает если после еды принять горизонтальное положение на спине в течение не менее одного часа, при этом начинается сильное урчание и сокращения в районе жел. пузыря.
Можно ли по моему описанию поставить предварительный диагноз и определить необходимость срочного хирургического вмешательства. Опасно ли для жизни промедление профпомощи? С уважением Людмила.
