Консультации / Генетика

Нарушение в системе гомостаза

Здравствуйте! В настоящее время я планирую беременность, в августе 2014 года была замершая беременность на сроке 14 недель. Проходя обследование в Перинатальном центре, у меня выявилось повышенное РФМК 10 . По совету гинеколога я сделала анализ на первичную тромбофилию. В нашем городе нет гемастазиолога. Очень Вас прошу, помогите расшифровать анализ (прилагается). Насколько это опасно для будущего ребёнка, я очень сильно переживаю, не хочу повторений ЗБ. Заранее благодарна Вам. Свёртывающая система: FGB G-455A G>A гетерозигота GA Fll G-20210A G>A нормальная гомозигота GG FV R506Q1691 G>A нормальная гомозигота GG F7 R353Q10976 G>A гетерозигота GA FXll 103G>T. Val35Leu нормальная гомозигота GG Система фибринолиза: Pal-1 -675 5G/4G гетерозигота 5G4G Тромбоцитарное звено гемостаза: ITGA2 807 C>T гетерозигота CT ITGB3 Leu33Pro T>C нормальная гомозигота TT Гены фолатного цикла: MTR А2756G гетерозигота AG MTRR А66G гетерозигота AG MTHFR С677Т С>T нормальная зигота СС MTHFR A1298C мутационная гомозигота СС
Здравствуйте! Проблема состоит в том, что лечить по анализам - последнее дело. Если бы всё обстояло так просто - врачи давно стали ли бы не нужны и все вопросы решались бы по интернету самостоятельно... Теперь по Вашему случаю. Врач-гемостазиолог это "модная" сейчас узкая специальность (в одном ряду с маммологом, андрологом, простатологом и т.д.). Как правило, это врач-гематолог, занимающийся нарушениями свёртывающей-противосвёртывающей систем крови. Выявить нарушения в том или ином звене этой системы, вполне по силам любому хорошему врачу акушеру-гинекологу, который занимается проблемами невынашивания беременности. Врач, который дал Вам направление на эти анализы, должен сам провести интерпретацию результатов. Иначе, какой был смысл направления? По моему мнению, прежде, чем проводить исследования генов фолатного цикла, разумно было бы просто сдать кровь на уровень гомоцистеина (ключевая "вредная" аминокислота в данной схеме) и уровень собственно фолиевой кислоты. Иногда данные показатели изучают после так называемых "нагрузочных" проб. Если показатели нормальные - дальнейшие анализы делать нецелесообразно. Гемостазиограмму также сдают прежде, чем направиться на молекулярно-генетическое исследование. При этом следует помнить, что те, или иные нарушения гемостаза, встречаются у значительного количества практически здоровых людей, так что выявленная у Вас особенность свёртывания может оказаться просто случайной диагностической находкой.
Консультация врачей генетиков на тему «Нарушение в системе гомостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 11 мая 2015
О консультанте
Специализация