анонимно
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребёночка с муковисцидозом, если муж болеет смешанной формой этого заболевания, 3-я стадия, у меня вроде бы в роду ни у кого не было данной проблемы. У меня аутоимунный тиреоидит. Какое обследование необходимо при планировании беременности в данной ситуации? Заранее, спасибо за ответ!
Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
Добрый день.
Такое наследственное заболевание, как муковицидоз, изучено достаточно хорошо, так что проблем с молекулярно-генетической диагностикой, в том числе, пренатальной (внутриутробной) нет. В связи с этим можно не рассчитывать ожидаемый риск заболевания, а провести точную диагностику. Аутоимунный тиреоидит риск заболевания муковисцидозом у потомства не увеличивает, а вот провериться Вам лично на предмет "носительства" гена муковисцидоза стоит. В России процент бессимптомного "носительства" этого заболевания достаточно высок. Если Ваш генотип в отношении муковицидоза нормальный, всё равно остаётся риск наследования детьми дефектного гена (без клинических проявлений заболевания). При этом также есть показания к проведению пренатальной диагностики.
Кроме того, в ряде случаев у мужчин с заболеванием приходится прибегать к процедуре ЭКО, тогда возможно проведение так называемой предимплантационной диагностики (ещё до подсадки эмбриона). В любом случае, необходимо уточнить тип мутации (их насчитывают больше 600) у Вашего мужа для того, чтобы соориентировать врача-генетика при назначении ДНК-диагностики.
