Консультации / Генетика

Помогите разобраться в причине

22 марта произошло преждевременные роды на сроке 29 недель, 26 марта его не стало... мне выдали несколько бумаг: 1. гистология плаценты: вторые преждевременые на сроке 29 недель роды. Масса плода 1390. Макро: плацента -234 гр. Округлой формы,прикрипление пуповины центральное, длина пупочного канатика - 28 см., диаметр -1-1,5 см с отеком вартонова студня. Оболочки серо-желтого цвета. Дольки с мелкими надрывами. Ткань синюшно-красная, грубчатая. Микро: гнойный хариодецидуит. Ткань плаценты соответствует сроку гестации. Заключение: восходящее инфицирование околоплодной среды 1 степени. Риск инфекционного поражения кожных покровов и слизистых оболочек у плода. 2.патологоанатомическое заключение: диагноз: Основное заболевание: внутриутробная, двухсторонняя, сливная, серозно-гнойная пневмония. фоновое заболевание: пневмония недоношеного- дистелектазы альвеолярной ткани. Незрелость тканевых структур внутренних органов и головного мозга. Недоношеность 29-30 недель. Очень низкая масса тела ( 1390гр). осложнения основного заболевания: ДВС-синдром-жидкая темная кровь в полостях сердца и крупных сосудах, кровоизлияния пол капсулу надрочечников, тимуса, висцеральную плевру, эпикард, внутрижелудочковые двухсторонние кровоизлеяния 1 степени. Отек мягких мозговых оболочек и вещества головного мозга. Анемия. патология беременности: ЖКБ. хронический гастрит, ремиссия. Хронический цистит( не знаю откуда взяли, был 1 раз в возрвсте 10-11 лет). хронический тонзиллит( нет такого, болею очень редко). патология родов: 2 преждевременные самопроизвольные роды на сроке 29-30 недель. патология плаценты: гнойный хариодецидуит. клинико - патологический эпикриз: ребенок от 2-ой беременночти, 2-х преждевременных самопроизвольных родов. Женщина на учете в ЖК с 19 недель беременности( пришла в жк в первый раз на 3 неделе, с подозрением на внематочную, стала на учет в 6-7 недель, а обменку выдали только в 19) . Беременность протекала на фоне ЖКБ, хронического гастрита, ст. ремисии, хронического цистита, хронического тонзиллита. Женцина поступила в ПЦ ОКБ со схваткообразными болями в животе в 1-м периоде родов. Роды преждевременные на сроке 29-30 недель. Состояние после рождения было тяжелым за счет порацения ЦНС, дыхательной недостаточности, ВУИ, недоношенности. Из родильного зала мальчик был переведен в ОРИТН. Подключен к ИВЛ, был введен "Куросурф". Обследован клинико-лабораторно в полном объеме, получал интенсивное лечение. С 2-х суток появились проявления ДВС синдрома, ВЖК с обеих сторон, судорожный синдром, и ,несмотря на все проводисые мероприятия, в возрасте 4 суток 16 часов была констатирована биологическая смерть. При проведении патологоанатомического исследования, гистологического исследования внутрених органов и вещества головного мозго у ендоношенного ребенка, прожившего 4 суток 16 часов выявлена внутриутробная бактериальная серозно-гнойноя пневмония с поражением ткани обоих легких,возникшая на фоне восходящего инфицирования околоплодной среды 1 стпени( при микроскопическом исследовании плаценты, экстраплацентарных оболочек и пупочного канатика выявлен гнойный хариодецидуит). Смерть ребенка произошла нафоне внутриутробного инфицирования , тяжелой гипоксии во время родов, морфо-функцональной незрелости тканевых структур внутрених органов и головного мозга при явлениях полиорганной недостаточности и ДВС-синдрома. При бактериалогическом исследовании ткани обоих легких выделена Escherichia coli (обильный рост). Учитывая наличия внутриутробного инфицирования околоплодной среды 1 степени, при планировании последующей беременности необходимо семейной паре тщательное обследование на уроенетальные и TORCH-инфекции. 3.бак посев из цервикального канала( мой) я пошла к гинекологу, она направила меня сдать анализ на тромбофилию, результаты : выявлен генетический вариант ( 455 A FGB), связанный с повышенным уровнем фиброгенна в крови. Выяленны генетические варианты ( 675 4g4G PAI-1 и 1565 С Gp IIIa) связанные с повышенной свертываемостью крови. я показала эти результаты своему гинекологу, она назначила ряд аннализов: Протромбин (по Квику) МНО АЧТВ Фибриноген Тромбиновое время Антитромбин III D-димер Волчаночный антикоагулянт Протеин С Протеин S свободный АТ к фосфолипидам IgM АТ к фосфолипидам IgG АТ к кардиолипину, Ig G АТ к кардиолипину, Ig A но все эти анализы в норме, ( даже не в пределах нормы, а в норме) прилагаю фото всех документов и анализов. пожалуйста объсните мне что к чему и причину смерти ребеночка, знакомые в роддоме говорят что смерть ребеночка произошла из-за халатности врачей... и какие анализы надо сдать? и какие анализы надо сдать для планирования следущей беременности? заранее спасибо за помощь и ответ.
К вопросу приложено фото
К сожалению, Ваш случай не относится к компетенции врача-генетика. Чаще всего гибель плода и невынашивание вследствие генетических причин случается на самых ранних сроках в первом триместре беременности. Реже потеря беременности может происходить во втором триместре, сопровождаясь при этом тяжёлыми пороками развития органов, несовместимыми с жизнью. Так как Вы потеряли плод на поздних сроках причина, очевидно, с наследственными факторами не связана, что подтверждается и патологоанатомическим заключением. Так как Ваша коагулограмма (система свёртывания крови) в норме, проводить молекулярно-генетическое тестирование этих генов при планировании следующей беременности смысла нет. Скорее всего, будет достаточно пройти очное консультирование вместе с мужем у врача-генетика.
К вопросу приложено фото
подскажите пожалуйста, к какому врачу лучше обрадиться с этим всем?
К вопросу приложено фото
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите разобраться в причине» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 13 мая 2015
О консультанте
Специализация
Задать вопрос