Консультации / Генетика

Скрининг 1триместра

Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность 13 недель. На скрининге первого триместра выявлен высокий риск хромосомной патологии плода по результатам экспертного УЗИ плода, выявлены ЭХО маркеры. Проведен пренатальный скрининг: КТР – 69,0 мм – соответствует 12 нед. 6 дн., ЧСС плода 176 уд/мин, воротниковое пространство 2,50 мм, кость носа визуализируется 2,1 ПИ 1,36. Биохимический скрининг: ХГЧ 29,80 МЕ/л- 0,801 МоМ; PAPP – A 2,348 МЕ/л- 0,444 МоМ. Индивидуальный риск: Т21 1:1069, Т18 1:16661, Т13 1:64. Проведена биопсия ворсин хориона. Роды вторые, первому ребенку 6 лет. У меня и первого ребенка врожденные пороки сердца. В итоге сказали, что поскольку у плода выявлено учащенное сердцебиение, воротниковое пространство по верхней границе нормы и снижено PAPP A, установлен высокий риск ХА плода. Высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Патау. Результаты биопсии будут готовы только через три недели. Психологически выдержать этот срок очень тяжело, не нахожу себе места. Скажите, пожалуйста, действительно ли есть основания для установления такой высокой вероятности рождения больного ребенка? Действительно ли результаты скрининга далеки от нормы? Может ли возможный порок сердца у будущего ребенка дать отклонения в виде учащенного сердцебиения или снижения PAPP A? Заранее благодарна за ответ.
Здравствуйте. Говорить о данных УЗИ и биохимического скрининга в Вашем случае смысла нет - результаты хромосомного анализа из материала биопсии хориона, которая уже была проведена, позволят поставить (или снять) диагноз синдрома Дауна, Патау или Эдвардса окончательно. Маркёры служат только для предварительной диагностики, а хромосомный анализ даёт точный ответ. Действительно, психологически тяжело оставаться в неопределённости столько времени, однако только получив ответ Вы сможете принять окончательное решение о сохранении беременности. Пороки сердца (из письма непонятен его тип, а их существует несколько, совершенно разного происхождения), обычно относят к заболеваниям так называемой мультифакториальной природы. т. е. они развиваются в результате совместного действия как нескольких генов, так и неблагоприятных факторов среды. Перечисленные Вами маркёры неинформативны в отношении риска повторного возникновения данного порока у плода, при этом, учитывая, что случай этот в Вашей семье не первый, консультация генетика и назначение дополнительных методов обследования обязательны.
Консультация на тему «Скрининг 1триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот2600Р
Для записи онлайн вам доступны 2558 врачей из 1005 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Повышенный бета-ХГЧ.Скрининг 2 триместра.
Здравствуйте!Помогите разобраться с анализами (очень переживаю). Мне 29 лет,есть ребенок 2,2 лет (здоровый). На сроке 16 недель 6 дней сдала второй скрининг: АФП (0.71 МОМ),ХГЧ (3,13 МОМ) от кардиоцинтеза отказалась.На...
скрилинг 1 триместра
Добрый день! У меня 10-12 недель беременности. Последние месячный 7.07.2011. Сдавала анализ Склиринг 1 триместра беременности. Обнаружено:Хорионический гонадотропин ХГЧ - 142662 mlU/ml; Хорионический гонадотропин ХГЧ (MoM) - 1.37; PAPP -...
Трихопол в 1 триместре беременности.
Здравствуйте! Узнала о беременности на сроке 6 недель. Имею двоих маленьких детей и решила, что не по силам оставить третьего, решилась на прерывание. На сроке беременности 8 недель принимала препарат...
ветрянка на 1 триместре беременности
Здравствуйте! Мне 32 года. Я на 5-ой недели беременности заболела ветрянкой.Температура, головные боли, недомогание. Какие последствия для плода могут быть? Возможна ли патология? Какие анализы необходимо провести? Нужно ли делать...
Результаты скрининга II триместра
Здравствуйте, доктор! Подскажите пожалуйста, стоит ли волноваться, если результаты биохимического скрининга на 16 неделе АФП 2,5 ХГЧ 4,89. Мне 35 лет, беременность первая, двойня. УЗИ, проведенное на 13,5 неделе патологии...
Пониженный бета-ХГЧ на скрининге I триместра
Здравствуйте, надеюсь на Ваш быстрый ответ. На скрининге первого триместра выявлен пониженный уровень бета-ХЧГ 15,5нг/мл, и соответственно понижен коэффициент мом 0,31 (в норме0,5-2,0). При этом на узи все вроде в...
ОРЗ 1 триместре беременности.
Здравствуйте, Галия Назаровна. У меня 4 неделя беременности. сутки держалась температура 39 и в горле першит. терапевт поставил диагноз ОРЗ. В инфекционной больнице ставят в/в глюкозу с аскорбинкой и ампициллин...