Консультации / Генетика

Скрининг 1триместра

Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность 13 недель. На скрининге первого триместра выявлен высокий риск хромосомной патологии плода по результатам экспертного УЗИ плода, выявлены ЭХО маркеры. Проведен пренатальный скрининг: КТР – 69,0 мм – соответствует 12 нед. 6 дн., ЧСС плода 176 уд/мин, воротниковое пространство 2,50 мм, кость носа визуализируется 2,1 ПИ 1,36. Биохимический скрининг: ХГЧ 29,80 МЕ/л- 0,801 МоМ; PAPP – A 2,348 МЕ/л- 0,444 МоМ. Индивидуальный риск: Т21 1:1069, Т18 1:16661, Т13 1:64. Проведена биопсия ворсин хориона. Роды вторые, первому ребенку 6 лет. У меня и первого ребенка врожденные пороки сердца. В итоге сказали, что поскольку у плода выявлено учащенное сердцебиение, воротниковое пространство по верхней границе нормы и снижено PAPP A, установлен высокий риск ХА плода. Высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Патау. Результаты биопсии будут готовы только через три недели. Психологически выдержать этот срок очень тяжело, не нахожу себе места. Скажите, пожалуйста, действительно ли есть основания для установления такой высокой вероятности рождения больного ребенка? Действительно ли результаты скрининга далеки от нормы? Может ли возможный порок сердца у будущего ребенка дать отклонения в виде учащенного сердцебиения или снижения PAPP A? Заранее благодарна за ответ.
Здравствуйте. Говорить о данных УЗИ и биохимического скрининга в Вашем случае смысла нет - результаты хромосомного анализа из материала биопсии хориона, которая уже была проведена, позволят поставить (или снять) диагноз синдрома Дауна, Патау или Эдвардса окончательно. Маркёры служат только для предварительной диагностики, а хромосомный анализ даёт точный ответ. Действительно, психологически тяжело оставаться в неопределённости столько времени, однако только получив ответ Вы сможете принять окончательное решение о сохранении беременности. Пороки сердца (из письма непонятен его тип, а их существует несколько, совершенно разного происхождения), обычно относят к заболеваниям так называемой мультифакториальной природы. т. е. они развиваются в результате совместного действия как нескольких генов, так и неблагоприятных факторов среды. Перечисленные Вами маркёры неинформативны в отношении риска повторного возникновения данного порока у плода, при этом, учитывая, что случай этот в Вашей семье не первый, консультация генетика и назначение дополнительных методов обследования обязательны.
Консультация врачей генетиков на тему «Скрининг 1триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Задать вопрос