Консультации / Генетика

Генетическая экспертиза

Владимир Германович, добрый день! Мне 32 года, мужу 33 года. В 2014 году "замершая" беременность на сроке 9 недель, причина хромосомные аномалии. В дальнейшем обследование, у меня выявлен вирус папилломы человека, проведено лечение в течение 2-х месяцев, удаление папиллом. Также при обследовании у эндокринолога - гипотиреоз по ТТГ, принимаю эутирокс 50 мг. По результатам анализов генетического риска развития нарушений ферментов фолатного цикла(4 точки) ПЦР MTHFR, MTRR и генетического риска развития тромбофилии(8 точек)-ПЦР - без патологии. В настоящий момент беременность 4-5 недель. Чувствую себя хорошо физически, но морально очень страшно. Какие анализы Вы посоветуете сдать и где? Спасибо заранее.
Добрый день. К сожалению, в письме Вы не указываете точный тип выявленной хромосомной аномалии, а это может быть важным для диагностики при повторной беременности. Вирус папилломы и приём эутирокса быть причиной хромосомной патологии никак не могли. В целом, точная причина возникновения подобных аномалий остаётся неясной и в настоящее время, поэтому специфической профилактики повторных случаев пока не существует. Для снижения риска необходимо пройти процедуру стандартной пренатальной диагностики в 1-м и 2-ом триместрах. Возможна инвазивная диагностика (например, при биопсии хориона). Для неинвазивной диагностики данной патологии используют такой новейший метод как хромосомный микроматричный анализ (выделение ДНК плода из пробы крови матери), однако он, при всей своей точности, остаётся весьма дорогостоящим. Если Вы находитесь в Москве можно записаться на консультацию по телефону 8(495)255-21-11.
Консультация врачей генетиков на тему «Генетическая экспертиза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 мая 2015
О консультанте
Специализация
Задать вопрос