Консультации / Генетика

Генетическая экспертиза

Владимир Германович, добрый день! Мне 32 года, мужу 33 года. В 2014 году "замершая" беременность на сроке 9 недель, причина хромосомные аномалии. В дальнейшем обследование, у меня выявлен вирус папилломы человека, проведено лечение в течение 2-х месяцев, удаление папиллом. Также при обследовании у эндокринолога - гипотиреоз по ТТГ, принимаю эутирокс 50 мг. По результатам анализов генетического риска развития нарушений ферментов фолатного цикла(4 точки) ПЦР MTHFR, MTRR и генетического риска развития тромбофилии(8 точек)-ПЦР - без патологии. В настоящий момент беременность 4-5 недель. Чувствую себя хорошо физически, но морально очень страшно. Какие анализы Вы посоветуете сдать и где? Спасибо заранее.
Добрый день. К сожалению, в письме Вы не указываете точный тип выявленной хромосомной аномалии, а это может быть важным для диагностики при повторной беременности. Вирус папилломы и приём эутирокса быть причиной хромосомной патологии никак не могли. В целом, точная причина возникновения подобных аномалий остаётся неясной и в настоящее время, поэтому специфической профилактики повторных случаев пока не существует. Для снижения риска необходимо пройти процедуру стандартной пренатальной диагностики в 1-м и 2-ом триместрах. Возможна инвазивная диагностика (например, при биопсии хориона). Для неинвазивной диагностики данной патологии используют такой новейший метод как хромосомный микроматричный анализ (выделение ДНК плода из пробы крови матери), однако он, при всей своей точности, остаётся весьма дорогостоящим. Если Вы находитесь в Москве можно записаться на консультацию по телефону 8(495)255-21-11.
Консультация на тему «Генетическая экспертиза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот4990Р
Для записи онлайн вам доступны 2763 врача из 1003 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Результат генетической экспертизы
Добрый день! Мне 38. 2 ЗБ. Сделала чистку. Срок 15 акушерских и 13 эмбриональных. Что означает результат анализа? Какие дефекты у плода обнаружены? Куда теперь обращаться за помощью?
Расшифруйте пожалуйста заключения экспертизы вскрытия неродившегося ребёнка при антенатальной гибели плода
Копию заключения присылаю. Скажите куда обращаться, какие лучше сдать анализы?
Генетическая экспертиза узи результаты
Здравствуйте! Прерывание на 21 неделе, по мед показаниям: огидрамнион (5 врачей узи) и агенизия почек (трое врачей из этих пяти). Сделали молекулярно-генетический анализ плаценты. Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации...
Вопросы гинекологу
Добрый день! Очень надеюсь на Вашу помощь. На 8-9 неделе прервалась моя беременность. Ни в консультации, ни в больнице мне ничего толком не объяснили, я не медик, и не знаю,...
Уреаплазма
Здравствуйте! В августе этого года у меня был выкидыш на сроке 9 недель (диагноз ЗБ на 6 неделе). Сдала анализы и выявили уреаплазму у большом количестве (бакпосев 10*4), а у...
Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана
Добрый день! Когда мне было полтора года, мне поставили диагноз Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Сказали, что проживу максимум до 4 лет. но чуть ошибились. в лет 10 провели некоторые генетические экспертизы,...
Вероятность зачатия
Моя девушка утверждает, что забеременела. Половой акт состоялся как раз (в ночь) перед началом менструации, которая началась на следующий день. Она утверждает, что такое возможно, один случай на миллион. И...