анонимно, женщина, 22 года
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в результатах биохимии материнской сыворотки.
Беременность - первая;
возраст - 22г;
узи делала 2 раза. Первое - в 13 недель и два дня. Обнаружили толщину воротникового пространства выше нормы - 2,7. Второе узи - 3d (для уточнения), в 13 нед. И 6 дней, показатели все в норме.
Биохимия показала следующие результаты:
свободная бета-субстанция хгч - 64,30ме/л/2,183 мом
рарр-а: 5,665 ме/л/1,830 мом.
Риск базовый:
- трисомия 21 - 1:1063
- трисомия 18 - 1: 32339
трисомия 13 - 1:8388
риск индивидуальный (базовый+узи+бх):
- трисомия 21 - 1:1838
- трисомия 18 - 1: 32339
трисомия 13 - 1:44220.
Выводы делали, опираясь на первое узи!!!
Написали, что нормы для мом - от 0,5 до 2,0. Правда ли это? Или нормы могут быть выше? И вывод какой-то странный... "При отклонении от норм исключить акушерскую патологию"... Что это значит? По идее патологию подтвердить тогда нужно...
И самый главный вопрос: на сколько обязательна в моём случае консультация генетика? И насколько опасны риски по данным результатам?
Заранее, спасибо.
Отвечает Коноваленко Наталия Владимировна
гинеколог
Здравствуйте!
Хочу Вас успокоить. У Вас абсолютно нормальные результаты комбинированного скрининга 1 триместра беременности и низкая степень риска возникновения трисомий 13, 18 и 21.
Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов.
Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5.
Результаты Вашего биохимического скрининга находятся в пределах нормы: РАРР-А = 5,665 ме/л (1,830 мом); бета ХГЧ = 64,30ме/л (2,183 мом).
Что касается толщина воротникового пространства у плода, то достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. Как видите, при измерении ТВП на аппарате УЗИ высокой точности, результаты показателя оказались в пределах нормы.
Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. Более точную информацию даёт определение индивидуального, а ещё лучше – комбинированного риска.
Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А).
Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант.
Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода.
Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов.
Комбинированный скрининг 1 триместра у Вас абсолютно нормален.
Всего Вам доброго!
