Скрининги Узи и генетический

Здравствуйте! Согласно присланной Вами информации, результаты скрининга 1 триместра (в 11 недель + 3 дня) имеют отклонения от нормы. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Один из показателей – РАРР-А – находится в пределах нормы (0.54 Мом), второй – бета-ХГЧ – выше нормы (2,57 Мом). Указанные Вами результаты УЗИ в 1 триместре находятся в пределах нормы, в 21 неделю беременности Вы указали только размеры плода, которые в пределах нормы. Никакой более подробной информации Вы не указали. Что касается биохимического скрининга 2 триместра (в 18 недель +3 дня), то альфа-фетопротеин плацентарный (АФП) 0,3 МоМ, что ниже нормы, а ХГЧ 0.78 МоМ, что находится в пределах нормы. В эти сроки определяют также уровень свободного эстриола, эти результаты Вы не предоставили. Еще возможно определение в эти сроки ингибина А. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Ез растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина-А медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растёт после этого срока. При беременности плодом с СД АФП и уровни Ез, в среднем, ниже Мом на 75%. Напротив, ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. В Вашем случае даже не указаны степени риска, их, вероятно, не определяли. Возможно, Вы их просто не указали. Обычно рассчитывают несколько видов риска. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А в 1 триместре беременности и ХГЧ, АФП, свободный эстриол – во 2 триместре). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчёта индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Именно в связи с наличием отклонений в определяемых показателях биохимического скрининга Вашей супруге порекомендовали консультацию генетика. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Данные результатов последнего УЗИ соответствуют сроку беременности. Никакой информации о наличии отклонений в развитии плода не указано. Взаимодействуйте с наблюдающим Вашу жену врачом, задавайте вопросы и требуйте на них ответы. Я думаю, что все у Вас будет хорошо. Всего Вам доброго!