Консультации / Гинекология

Скрининги Узи и генетический

Здравствуйте ! Помогите разобраться . Срок беременности по менструации и последнего УЗИ 25недель-5 дней. Анализ первого УЗИ плода(11недель +1 день) КТР 4,28 см, ТВП 0,16см Генет.скрининг (11недель+ 3 дня) HCGb 172,57 ng ml 59,00 коррект.MoM 2,57 PAPP-A 1137,32mu l 1822,83 0,54 Анализ второго УЗИ плода(21 неделя +4 дня) БПР 5,0 бедро 3,9 ЧСС 142 уд. Генет.скрининг (18 недель +3 дня) AFP 14,00 Uml 44,00 коррект.MoM 0,30 HCGb 9,85 ng ml 9,99 0,78 Написали что требуется консультация генетика,Своевременно супруга не попала т.к результаты врач- кинеколог не огласил вовремя.Грозит ли какая то потология или болезнь Дауна...? Попала только на 25 недели.По последнему УЗИ (25 недель-5 дней) Бипариентальный размер 62 мм, Окружность головы 229 мм , ДКН 7,5 мм, ТПТ 3,1 мм, ЧСС 156 ударов, длина бедренной кости правой,левой 46 мм. Что теперь делать?Ести ли вероятность ребенка с потологиями? Заранее спасибо.
Здравствуйте! Согласно присланной Вами информации, результаты скрининга 1 триместра (в 11 недель + 3 дня) имеют отклонения от нормы. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Один из показателей – РАРР-А – находится в пределах нормы (0.54 Мом), второй – бета-ХГЧ – выше нормы (2,57 Мом). Указанные Вами результаты УЗИ в 1 триместре находятся в пределах нормы, в 21 неделю беременности Вы указали только размеры плода, которые в пределах нормы. Никакой более подробной информации Вы не указали. Что касается биохимического скрининга 2 триместра (в 18 недель +3 дня), то альфа-фетопротеин плацентарный (АФП) 0,3 МоМ, что ниже нормы, а ХГЧ 0.78 МоМ, что находится в пределах нормы. В эти сроки определяют также уровень свободного эстриола, эти результаты Вы не предоставили. Еще возможно определение в эти сроки ингибина А. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Ез растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина-А медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растёт после этого срока. При беременности плодом с СД АФП и уровни Ез, в среднем, ниже Мом на 75%. Напротив, ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. В Вашем случае даже не указаны степени риска, их, вероятно, не определяли. Возможно, Вы их просто не указали. Обычно рассчитывают несколько видов риска. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А в 1 триместре беременности и ХГЧ, АФП, свободный эстриол – во 2 триместре). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчёта индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Именно в связи с наличием отклонений в определяемых показателях биохимического скрининга Вашей супруге порекомендовали консультацию генетика. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Данные результатов последнего УЗИ соответствуют сроку беременности. Никакой информации о наличии отклонений в развитии плода не указано. Взаимодействуйте с наблюдающим Вашу жену врачом, задавайте вопросы и требуйте на них ответы. Я думаю, что все у Вас будет хорошо. Всего Вам доброго!
Консультация врача-гинеколога на тему «Скрининги Узи и генетический » дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к акушеру
Консультацияот1500Р
Для записи онлайн вам доступны 3458 врачей из 999 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Место работы
медицинский центр "Савон"
Подробности

Врач акушер-гинеколог. Высшая врачебная категория. Опыт работы 26 лет. 

Окончила клиническую ординатуру по акушерству и гинекологии на кафедре акушерства, гинекологии и репродуктологии КМАПО. Является членом Российской Ассоциации гинекологов-эндокринологов.

Сфера профессиональных интересов: гинекологическая эндокринология, индивидуальный подбор средств контрацепции, лечение бесплодия, нарушений менструального цикла, предменструального синдрома, климактерического синдрома, заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний органов малого таза, ЗППП, эндометриоза, фибромиомы матки, гиперпластических процессов эндометрия, ведение беременности, перименопаузы, гомеопатия, фитотерапия и др. Владеет методиками проведения УЗИ органов малого таза, кольпоскопии, диатермокоагуляции, криодеструкциии, радиоволновой хирургии, аргоно-плазменной абляции.

Место работы: медицинский центр "Савон", г. Киев, Андреевский спуск, 38.

Телефон для записи: +38 (044) 270-57-58.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Прокоментируйте пожалуйста результаты скрининга и стоит ли придерживаться рекомендации в заключении генетика а именно в проведении диагностического амниоцентеза
Добрый день, очень надеюсь на Вашу помощь в решении данного вопроса, вкратце опишу ситуацию, Первый день последних месячных 25/05/16 извиняюсь за подробности, (но может это будет важно), секс был 5,6,...
Результаты скринингов 1 и 2 триместра
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как оценить результаты скриннингов во время беременности. Возраст -30 лет. Беременность - 1. Вес - 63,2 кг. Плод - 1 Дата начала последней менструации - 09.03.2014. Срок...
Очень прошу дать консультацию относительно моей 2й беременности и возникших сложностей в её протекании!!!
Добрый день! Обращаюсь к вам за помощью, потому что нуждаюсь в консультации специалиста широкого профиля!! Очень надеюсь получить от вас консультацию относительно протекания моей 2й беременности и возникших сложностей. Коротко...
Диспорт и беременность
Здравствуйте, я поставила инъекции диспорта в лоб 50 единиц ,через неделю после этого у меня произошло зачатие. В инструкции к препарату написано, что он противопоказан беременным, но на момент укола...
Риск трисомии 21, 18, 13. что это значит? и что мне делать?
Здравствуйте, у меня первая беременность. скажите пожалуйста сегодня была у своего Гинеколога и она мне сказала что пришли результаты с скрининга, и то что моими анализами не довольствуют гинетики, в...
Результаты УЗИ и генетической 2-ки в 1 триместре
Здравствуйте.Помогите разобраться. Сделал УЗИ в 11 нед и 3 дня.Врач - узист сказала, что все соответствует норме и все хорошо. в заключении написала риск низкой плацентации, но сказала что плацента...
Результаты скрининга
Здравствуйте! Мне 30 лет, в июле будет 31. Срок беременности на момент скрининга 12 недель (2 недели назад). Сегодня врач безапеляционным тоном мне сказала что по результатам у меня даунёнок...